Información sobre el análisis de genes múltiples para el cáncer colorrectal hereditario

En esta información se explica el análisis de genes múltiples para el cáncer colorrectal hereditario (cáncer de colon y recto) y pólipos. También se explica cómo sus resultados pueden afectarles a usted y a su familia.

En este recurso, la palabra “familia” hace referencia a los integrantes de la familia que se relacionan con usted por sangre. No están relacionados con usted mediante el matrimonio o la adopción.

Este análisis de genes múltiples se realiza para verificar su ADN en busca de mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer colorrectal hereditario. Normalmente, estos genes ayudan a prevenir el cáncer. Una mutación en estos genes hace que dejen de funcionar como deberían. Esto aumenta el riesgo de que padezca ciertos tipos de cáncer.

Para obtener más información, lea Cáncer de colon hereditario y poliposis.

Para obtener más información, lea Cáncer de colon hereditario y poliposis - www.mskcc.org/genetics/colon-cancer-polyposis

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¿Qué es un análisis de genes múltiples?

Podemos analizar las mutaciones de un gen a la vez o de varios genes al mismo tiempo. Un análisis de genes múltiples consiste en analizar varios genes a la vez usando la misma muestra de saliva o sangre.Al analizar varios genes a la vez, es posible encontrar una causa hereditaria de cáncer más rápidamente.

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¿Qué genes se analizarán en el análisis de genes múltiples?

Haga clic en la tabla que aparece a la derecha para ampliarla y ver qué genes se analizarán en este panel multigénico. La columna de la izquierda muestra los tipos de cáncer en los que puede tener un mayor riesgo si tiene una mutación. La otra columna muestra los genes que analizaremos. Es importante saber que el riesgo no es siempre el mismo para todos los tipos de cáncer que se enumeran. Esto significa que el riesgo de padecer algunos tipos de cáncer aumenta más que el riesgo de padecer otros tipos de cáncer.

Su asesor genético revisará con usted los resultados de sus pruebas genéticas. Hablará con usted sobre si tiene una mutación y con qué cáncer está relacionada. A medida que aprendamos más sobre estas mutaciones, es posible que aprendamos que aumentan el riesgo de otros tipos de cánceres.

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¿Qué pasa si tengo una mutación?

Si tiene una mutación, su asesor genético revisará sus resultados y sus antecedentes personales y familiares de cáncer y le dará recomendaciones sobre las pruebas la detección del cáncer.

Es posible que le recomienden que comience a realizarse exámenes de detección del cáncer a una edad más temprana, que se los haga con más frecuencia que la mayoría de las personas o que se realice exámenes de detección especializados para ayudar a detectar el cáncer lo antes posible.

Algunas de estas pruebas de detección del cáncer podrían ser:

  • Hacerse colonoscopias a una edad más temprana y con más frecuencia que la mayoría de las personas.
  • Hacerse una endoscopia superior (un procedimiento que le permite a su médico ver el interior de su estómago e intestino delgado).
  • Hacerse un análisis de orina (una prueba para buscar sangre en la orina).

Según las mutaciones genéticas que tenga, su asesor genético también puede hablar con usted sobre la posibilidad de someterse a una cirugía para tratar de evitar que se desarrolle el cáncer, como por ejemplo:

  • Cirugía para extirpar el útero y prevenir el cáncer de endometrio.
  • Cirugía para extirpar los ovarios y prevenir el cáncer de ovario.

Si se somete a una cirugía de cáncer de colon o pólipos, es posible que su asesor genético recomiende que se le extirpe tejido de colon adicional para prevenir el cáncer de colon.

Si decide someterse a una cirugía, hable con su asesor genético sobre cuál sería el momento adecuado para hacerlo. La cirugía para extirpar el útero o los ovarios afecta la fertilidad (capacidad para tener hijos biológicos). Si planea tener hijos biológicos, su asesor genético puede hablar con usted sobre las opciones que tiene.

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¿Qué sucede si no tengo una mutación?

Si no tiene una mutación o si encontramos una variante de significado incierto (un cambio en el gen que no se llama mutación o normal porque aún no sabemos lo suficiente al respecto), su asesor genético revisará sus antecedentes personales y familiares. Hablará con usted sobre las pautas generales de detección del cáncer que debe seguir.

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¿Qué significa una mutación genética para mis parientes consanguíneos?

La mayoría de las mutaciones que se analizarán se transmiten en un patrón dominante. Esto significa que solo necesita heredar la mutación de uno de los padres para tener un mayor riesgo de cáncer. Si tiene una mutación en uno de estos genes, sus padres, hermanos e hijos biológicos tienen cada uno un 50 % de probabilidades de tener la misma mutación en ese gen. Esto significa que existe la misma posibilidad de que tengan o no la mutación. Los miembros lejanos de su familia también pueden correr el riesgo de tener la misma mutación.

Los genes MUTYH, NTHL1 y MSH3 se transmiten en un patrón recesivo. Esto significa que debe heredar estas mutaciones de ambos padres para tener un mayor riesgo de cáncer. Las personas que heredan solo una mutación genética recesiva de uno de los padres generalmente no tienen un mayor riesgo de contraer cáncer.

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Detalles de contacto

Si tiene alguna pregunta o inquietud, hable con su asesor genético del Servicio de Genética Clínica. Puede comunicarse de lunes a viernes, de 9:00 a.m. a 5:00 p.m. llamando al 646-888-4050.
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