Preguntas frecuentes sobre el examen de grupos de múltiples genes

Esta información le ayudará a saber más sobre el examen de grupos de múltiples genes. No se trata de un plan de detección sistemática del cáncer. Antes de tomar alguna decisión sobre las pruebas de detección del cáncer, hable con su proveedor de cuidados de la salud o con un asesor en genética. Ellos le ayudarán a elaborar un plan de detección sistemática del cáncer basado en los resultados de su examen genético y en sus antecedentes personales y familiares en materia de cáncer.

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¿Por qué aparece el cáncer?

La mayoría de las veces, el cáncer aparece de forma fortuita. Hay una serie de aspectos, llamados factores de riesgo, que pueden aumentar las posibilidades de que una persona contraiga cáncer. Las distintos tipos de cáncer tienen distintos factores de riesgo. El envejecimiento es el mayor factor de riesgo para todos los tipos de cáncer. Otro factor de riesgo es tener un familiar con cáncer. Si una persona de una familia tiene un tipo de cáncer en particular, los parientes cercanos de esa persona por lo general tienen más riesgo de padecer el mismo tipo de cáncer.

La mayoría de las personas que tienen cáncer no tienen antecedentes familiares de ese mismo tipo de cáncer. No obstante, en algunas familias hay varias personas que tienen el mismo tipo de cáncer, con frecuencia cuando son jóvenes. Es posible que estas familias tengan un riesgo “hereditario”. Aproximadamente el 10 % de todos los tipos de cáncer son hereditarios. El cáncer hereditario aparece cuando una modificación de un gen en particular se transmite de padre a hijo. Esa modificación se denomina mutación. Hay diferentes mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de padecer diferentes tipos de cáncer. En las familias que tienen una mutación genética, los integrantes que heredan la mutación suelen padecer el mismo tipo de cáncer o un cáncer relacionado a edades más tempranas de lo habitual. Se dice que estas familias tienen un “síndrome de cáncer hereditario”.

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¿Qué causa los síndromes de cáncer hereditario?

Los síndromes de cáncer hereditario son provocados por mutaciones de determinados genes. Los genes son el punto de partida de las sustancias denominadas proteínas, que componen nuestro organismo y lo mantienen funcionando con normalidad. Los genes se encuentran en todas las células de nuestro organismo y vienen en pares. Un integrante de cada par proviene de nuestro padre, y el otro de nuestra madre. Los genes se componen de ADN y contienen instrucciones cuidadosamente detalladas para elaborar proteínas que contribuyen a que nuestro organismo funcione correctamente. Si un gen contiene instrucciones modificadas, puede funcionar de manera anormal o dejar de funcionar por completo. Esta modificación de las instrucciones que contienen los genes se denomina mutación.

Cada persona tiene unos 20,000 genes. Las mutaciones de diferentes genes pueden provocar diferentes enfermedades. Al final del presente recurso hay una lista de algunas mutaciones genéticas que provocan diferentes síndromes de cáncer hereditario. En la lista se indica qué tipo de cáncer puede provocar cada mutación genética.

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¿Qué posibilidades hay de heredar una mutación que provoca un síndrome de cáncer hereditario ?

Los síndromes de cáncer hereditario son poco frecuentes. Menos de uno de cada 10 casos de cáncer son provocados por mutaciones heredadas. La posibilidad de hallar una mutación es mayor en las personas que tienen cáncer a edades tempranas, las que han tenido más de un tipo de cáncer y las que tienen varios parientes que han padecido el mismo tipo de cáncer.

Los asesores en genética y los médicos por lo general son capaces de detectar familias que tienen un patrón de diferentes tipos de cáncer que sugiere la presencia de un síndrome de cáncer hereditario específico. Hay algunos grupos de personas que tienen más riesgo de presentar mutaciones en algunos genes. Por ejemplo, las personas de origen judío askenazí (provenientes de Europa central u oriental y de Rusia) tienen más riesgo de presentar algunas mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que provocan cáncer de mama y de ovario hereditario.

Tanto los hombres como las mujeres pueden transmitir una mutación genética que provoca un síndrome de cáncer hereditario. Por lo general solo se necesita una mutación para aumentar el riesgo de padecer los cánceres asociados. Si uno de sus padres tiene una mutación genética, usted puede haberla heredado o puede no haberlo hecho. Las posibilidades de que haya heredado un gen mutado de uno de sus padres son del 50 %. Las posibilidades de que no lo haya hecho también son del 50 %.

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¿Cómo se encuentran las mutaciones genéticas que causan síndromes de cáncer hereditario?

Es posible hacer unos exámenes que permiten detectar mutaciones en los genes que causan síndromes de cáncer hereditario. Los genes están compuestos por “bases”, que son como letras. Esas letras están dispuestas en un orden o una secuencia particular, de modo similar a como se disponen las letras en un orden particular para formar una palabra. En los exámenes genéticos se determina la secuencia en que están organizadas las letras de los genes de la persona examinada, y se compara esa secuencia con la que se considera “normal”. Las mutaciones son diferencias respecto de la secuencia “normal” de las letras de un gen.

Las mutaciones genéticas se pueden detectar en muestras de sangre o de saliva. Es mejor comenzar los exámenes con un integrante de la familia que tenga o haya tenido cáncer. Una vez hallada una mutación, se puede buscar esa misma mutación en otros integrantes de la familia.

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¿Qué es el examen de grupos de múltiples genes?

Hay mutaciones de genes diferentes que pueden provocar el mismo tipo de cáncer. Eso genes se pueden examinar de a uno, o se pueden examinar varios a la misma vez. Examinar varios genes a la misma vez puede permitir hallar la causa del cáncer en una familia con más rapidez. El asesor en genética le informará qué genes integran el grupo de múltiples genes que le examinarán a usted.

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¿Cuáles son los riesgos y beneficios de los exámenes genéticos?

Antes de hacerse un examen genético hay que considerar los riesgos y los beneficios. El riesgo de que se produzca daño físico es igual al de una extracción de sangre. No obstante, los exámenes genéticos pueden tener efectos emocionales, sobre todo si se halla una mutación. Si eso ocurre, puede afectar a otros integrantes de la familia. Es posible que algunos no quieran conocer estos resultados.

Existe la posibilidad de que alguien utilice los resultados del examen genético en su contra. Esto se considera discriminación. El Gobierno federal y algunos estados tienen leyes que prohíben que los resultados de los exámenes genéticos se utilicen contra una persona. Estas leyes impiden a las compañías de seguro usar los resultados del examen para negarle el seguro de salud. Tampoco pueden utilizar los resultados del examen para aumentar el costo del seguro de salud que usted tiene en la actualidad. Algunas leyes impiden que los empleadores utilicen los resultados de los exámenes como motivo para no contratar a una persona o para despedirla.

A pesar de estas leyes, no podemos prometerle que nadie nunca intentará utilizar los resultados del examen genético en su contra. No nos hemos enterado de ninguna persona que se haya hecho un examen genético en MSK que haya tenido problemas con el seguro o con el trabajo. La mayoría de las aseguradoras han cubierto los costos de los exámenes genéticos sin sanciones (por ejemplo, sin riesgo de que aumenten las primas o de que dejen de asegurar a la persona).

El examen genético tiene muchos beneficios posibles. Puede ayudarle a usted y a los integrantes de su familia a comprender mejor qué riesgo tienen de padecer cáncer. Los resultados pueden ayudar al médico a diseñarle un programa personal de detección sistemática del cáncer. También pueden ayudarle a usted a decidir entre diferentes opciones de reducción del riesgo de padecer cáncer, entre ellas, las cirugías preventivas.

Se trata de una elección personal, pero el médico, el asesor en genética y otros profesionales de atención médica le pueden ayudar a tomar la decisión. Sin importar si decide hacerse o no hacerse un examen genético, puede ponerse en contacto con nosotros mediante el número que figura al final de este recurso para hacernos las preguntas que tenga.

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¿Qué significa que el resultado del examen sea positivo?

Si se detecta una mutación genética, significa que esa persona tiene más riesgo de padecer determinados tipos de cáncer. Hay diferentes mutaciones genéticas que están vinculadas con el riesgo de padecer diferentes tipos de cáncer. El riesgo de que el cáncer aparezca puede diferir entre las diferentes mutaciones. En algunas de ellas, el riesgo de padecer determinados tipos de cáncer puede ser muy alto. En otras, el riesgo puede ser inferior, si bien de todos modos será superior al riesgo que tiene alguien que no tenga la mutación.

A las personas que tienen mutaciones se les pueden ofrecer exámenes especiales o más frecuentes de detección sistemática para intentar hallar el cáncer que pueda surgir lo antes posible. Los exámenes específicos que se hagan dependerán del gen que presenta la mutación. En el caso de algunas mutaciones que se hallan en los grupos de múltiples genes, no hay pautas claras sobre cuáles son los mejores exámenes de detección que se deben hacer o con qué frecuencia hay que hacerlos. En la lista que figura el final de este recurso se brindan algunos ejemplos de los tipos de exámenes que pueden ofrecerse a las personas que presentan diferentes mutaciones detectadas por medio del examen de grupos de múltiples genes. A las personas que tienen mutaciones también se les pueden ofrecer ciertos tipos de cirugías que pueden contribuir a reducir el riesgo de que el cáncer aparezca.

Si una persona tiene una mutación genética, es posible que otros integrantes de la familia también tengan la misma mutación. Si es así, tendrán más riesgo de padecer los tipos de cáncer que están vinculados con esa mutación. El asesor en genética puede ayudarle a determinar qué integrantes de la familia corren riesgo de presentar la mutación, quién debería hacerse el examen y cuándo es el momento (la edad) adecuado para hacérselo. Antes de hacerse un examen genético, debe consultar a los integrantes de su familia si desean conocer los resultados o si no desean conocerlos, dado que dichos resultados pueden afectarlos.

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¿Qué significa que el resultado del examen sea negativo?

Un resultado negativo significa que no se halló ninguna mutación. Esto puede ocurrir por diferentes motivos, entre ellos, los siguientes:

  • Es posible que usted tenga una mutación en el gen o los genes que se examinaron, pero que el método de examen que se utilizó no permita hallarla. No hay una única forma de examen genético que permita encontrar todas las mutaciones que puede haber en un gen.
  • Es posible que usted tenga una mutación en otro gen. Por ejemplo, es posible que usted tenga una mutación en un gen que aún no se ha descubierto o que tenga una mutación genética muy poco frecuente. Le sugerimos que hable con su asesor en genética sobre estas posibilidades cuando reciba los resultados del examen.
  • Los antecedentes personales o familiares de cáncer pueden haberse presentado por casualidad. Hay algunos tipos de cáncer que pueden ocurrir en varias personas de una familia sin que la causa sea una mutación genética.
  • Es posible que haya una mutación genética en otros integrantes de la familia, pero que usted no la haya heredado.
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¿Qué significa que haya una variante de significado incierto?

Los genes se escriben con letras que se llaman bases. Si la secuencia de las letras de un gen es incorrecta, esto puede hacer que aumente el riesgo de padecer cáncer. No obstante, las personas que no tienen cáncer pueden presentar modificaciones en la secuencia de las letras de alguno de sus genes. Todavía estamos aprendiendo qué secuencias son normales (inocuas) y cuáles pueden aumentar el riesgo de que se padezca una enfermedad. Estos tipos de modificaciones inciertas se denominan “variantes de significado incierto”.

Si usted tiene una variante de significado incierto, tal vez no podamos decirle si tiene más riesgo de padecer cáncer o si no lo tiene. Le recomendaremos qué pruebas de detección sistemática del cáncer debería hacerse sobre la base de sus antecedentes familiares. Quizás le sugiramos que determinados parientes se examinen para obtener más información acerca de la variante, pero es probable que esa información no sea útil para predecir el riesgo de que esos parientes presenten cáncer. En el futuro, es posible que las investigaciones aclaren si una variante de significado incierto aumenta el riesgo de padecer cáncer o no lo hace.

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Si alguien no quiere hacerse un examen genético, ¿cómo puede hacer frente al riesgo de padecer cáncer?

Si una persona no se quiere hacer un examen genético, le recomendaremos un plan personalizado de evaluación del riesgo y detección sistemática. Las recomendaciones sobre los exámenes de detección del cáncer dependerán de una serie de factores, como los antecedentes familiares de cáncer y otros factores de riesgo.

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Si tengo una mutación genética, ¿qué riesgo tienen mis hijos?

Si usted tiene una mutación en un gen que provoca un síndrome de cáncer hereditario, cada uno de sus hijos (o de sus futuros hijos) tiene un 50 % de posibilidades (1 en 2) de tener esa mutación. El hijo que herede la mutación también heredará el riesgo de padecer cáncer que se asocia a esa mutación. Es importante recordar que heredar la mutación no significa automáticamente que esa persona tendrá cáncer.

La mayoría de los genes que provocan síndromes de cáncer hereditario no aumentan el riesgo de padecer cáncer en la infancia. No obstante, hay algunas mutaciones genéticas que examinamos en el grupo de múltiples genes que están vinculadas con un mayor riesgo de que se presenten determinados tipos de cáncer en la infancia. El asesor en genética puede ayudarle a determinar qué riesgo tienen los integrantes de su familia y también determinará cuál sería la edad adecuada para que estos se hicieran sus propios exámenes genéticos. En algunas circunstancias puede ser adecuado examinar a las personas antes de que cumplan los 20 años.

Algunos de los genes de los grupos de múltiples genes provocan enfermedades en los niños que heredan copias anormales del gen de ambos padres. Esto es poco frecuente, porque las mutaciones de esos genes no son frecuentes en la población general. Le ayudaremos a encontrar un asesor en genética reproductiva si está pensando en tener hijos y los resultados del examen indican que tiene una mutación en un gen que puede provocar enfermedades en los niños que heredan copias anormales de ambos padres.

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Si tengo una mutación genética, ¿qué opciones tengo a la hora de tener hijos?

Si en su familia se ha detectado una mutación genética, podría convenirle obtener información acerca de las opciones de planificación familiar (tener el primer hijo o tener más hijos). Por ejemplo, los embriones se pueden examinar para ver si tienen la mutación genética de la familia antes de implantarlos en el útero de la mujer. Este proceso se denomina examen genético previo a la implantación (PGT). Este examen se lleva a cabo con fertilización in vitro, y puede ser una opción para las familias que desean que sus hijos no tengan riesgo de padecer cáncer hereditario. Para obtener más información, solicite que le deriven a un especialista antes de intentar un embarazo.

Adoptar, o tener hijos con la ayuda de óvulos o espermatozoides donados, son otras dos opciones posibles de planificación familiar.

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¿La información acerca de mi examen genético será privada y confidencial?

Sí, los resultados de su examen genético y su historia clínica serán privados y confidenciales. Cuando se registró en MSK, se le entregó un aviso sobre las prácticas de privacidad. En ese documento se explica quién tiene acceso a su historia clínica y qué motivos puede tener para acceder a ella. Si desea obtener más información acerca de las prácticas de privacidad de MSK, o si desea recibir otra copia del aviso sobre privacidad, háganoslo saber.

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¿Mi seguro cubrirá el asesoramiento en genética y el examen genético?

Muchas compañías de seguros y planes de atención gestionada pagan el asesoramiento en genética y el examen genético. Pregúntele a su compañía de seguros antes de hacerse el examen genético para ver qué cubre.

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¿Con quién me puedo comunicar si tengo preguntas?

Si tiene alguna pregunta, llame al Servicio de Genética Clínica (Clinical Genetics Service) al teléfono 646-888-4050.

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