О развернутом генетическом исследовании на наличие наследственного колоректального полипоза

Эта информация поможет вам узнать, что такое развернутое генетическое исследование на наличие наследственного колоректального полипоза. Она также поможет вам узнать, как результаты этого исследования могут повлиять на вас и вашу семью.

В этом материале слово «семья» означает членов семьи, с которыми вы связаны кровным родством. К ним не относятся члены семьи, с которыми вы породнились через браки или через усыновление/удочерение.

Это развернутое генетическое исследование проводится для проверки вашей ДНК на наличие генетических мутаций, связанных с наследственным колоректальным полипозом. Колоректальный полипоз — это заболевание, при котором у человека в толстой и прямой кишке образуются многочисленные полипы. Полипы — это тканевые наросты, которые не являются раковыми, но в некоторых случаях могут привести к развитию рака. Обычно эти гены помогают предотвратить образование полипов и развитие рака.Мутация этих генов вызывает нарушения в их работе. Это повышает риск развития определенных видов рака.

Для получения дополнительной информации прочитайте материал Наследственный рак толстой кишки и полипоз.

Для получения дополнительной информации прочитайте материал Наследственный рак толстой кишки и полипоз, который можно найти по адресу www.mskcc.org/genetics/colon-cancer-polyposis

Вернуться к началу

Что такое развернутое генетическое исследование?

Мы можем исследовать на наличие мутаций один ген или несколько генов одновременно. При развернутом генетическом исследовании мы исследуем несколько генов одновременно, используя один и тот же образец слюны или крови.При одновременном исследовании нескольких генов можно быстрее обнаружить причину развития наследственного рака.

Вернуться к началу

Анализ каких генов будет выполнен во время развернутого генетического исследования?

Щелкните таблицу справа, чтобы увеличить ее и просмотреть, анализ каких генов будет выполнен во время этого развернутого генетического исследования. В столбце слева отображены раковые опухоли, риск развития которых повышается при наличии мутации. В остальных столбцах отображены исследуемые гены. Важно знать, что риск развития перечисленных раковых опухолей не одинаков. Это означает, что риск развития некоторых раковых опухолей выше, чем риск развития других раковых опухолей.

Консультант по генетике вместе с вами ознакомится с вашими результатами генетического исследования. Вам объяснят, есть ли у вас мутация и с какими видами рака она связана. По мере изучения этих мутаций мы можем обнаружить, что они увеличивают риск развития других типов рака.

Вернуться к началу

Что, если у меня есть мутация?

При наличии у вас мутации ваш консультант по генетике ознакомится с результатами обследований, а также с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего даст рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.

Вам могут порекомендовать начать проходить обследования на наличие раковых опухолей в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей или пройти специальные обследования, чтобы обнаружить рак как можно раньше.

К таким обследованиям на наличие раковых опухолей относятся:

  • прохождение колоноскопии в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей;
  • прохождение эндоскопии верхних отделов пищеварительного тракта (процедуры, которая позволяет врачу видеть ваш желудок и тонкий кишечник изнутри);
  • прохождение обследований методами ультразвука и/или компьютерной томографии (computerized tomography (CT));
  • прохождение магнитно-резонансной томографии (magnetic resonance imaging (MRI)) молочных желез и маммографии (рентгеновского исследования молочных желез).

В зависимости от имеющихся у вас мутаций ваш консультант по генетике также может обсудить с вами возможность операции для предотвращения развития рака, такой как:

  • операция по удалению молочных желез для предотвращения рака молочной железы;
  • операция по удалению матки для предотвращения рака матки (эндометрия);
  • операция по удалению яичников для предотвращения рака яичников.

Если вам назначена операция по удалению раковой опухоли толстой кишки или полипов, консультант по генетике может порекомендовать вам удалить дополнительную ткань толстой кишки, чтобы предотвратить дальнейшее развитие рака.

Если вы решите пройти операцию, обсудите с консультантом по генетике наиболее подходящее для этого время. Операция по удалению матки и яичников влияет на детородную функцию (возможность иметь биологических детей). Если вы планируете иметь детей, консультант по генетике может обсудить с вами возможные варианты.

Вернуться к началу

Что, если у меня отсутствует мутация?

Если у вас нет мутации или если мы обнаружим у вас вариант неопределенной значимости (изменение гена, которое нельзя назвать его мутацией или нормальным состоянием, поскольку у нас пока нет достаточной информации об этом изменении), ваш консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей. Вам дадут общие рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.

Вернуться к началу

Что означает наличие мутации гена для моих кровных родственников?

Наследование большинства мутаций генов, на наличие которые вы будете проходить исследования, происходит по доминантному типу. Это означает, что для повышения риска развития рака достаточно унаследовать мутацию от одного родителя. При наличии у вас мутации одного из этих генов вероятность наличия мутации этого гена у ваших биологических родителей, братьев, сестер и детей составляет 50%. Это означает, что вероятность наличия и отсутствия у них этой мутации одинакова. У ваших дальних родственников также может иметься риск наличия подобной мутации.

Наследование генов MUTYH, NTHL1 и MSH3 происходит по рецессивному типу. Это означает, что для повышения риска развития рака нужно унаследовать мутацию от обоих родителей. При унаследовании мутации рецессивного гена только от одного родителя риск развития рака у человека не повышается.

Вернуться к началу

Контактная информация

Если у вас есть вопросы или опасения, обратитесь к вашему консультанту по генетике в Службе клинических генетических исследований (Clinical Genetics Service). Вы можете связаться с ними с понедельника по пятницу с 9:00 до 17:00 по телефону 646-888-4050.
    Вернуться к началу

    Поделитесь своим мнением

    Поделитесь своим мнением

    Ваш отзыв поможет нам скорректировать информацию, предоставляемую пациентам и лицам, ухаживающим за больными.

    Questions Да В некоторой степени Нет

    Последнее обновление