Información sobre las mutaciones en el gen CHEK2

En esta información se explica de qué manera puede afectarle a usted y a su familia el tener una mutación en el gen CHEK2.

En este recurso, la palabra “familia” hace referencia a los integrantes de la familia que se relacionan con usted por sangre. No están relacionados con usted mediante el matrimonio o la adopción.

El gen CHEK2 normalmente ayuda a prevenir el cáncer. Una mutación en este gen hace que deje de funcionar como debería. Esto aumenta el riesgo de que padezca ciertos tipos de cáncer.

Volver al principio

¿Cuál es el riesgo de padecer cáncer si tengo una mutación CHEK2?

Una mutación del gen CHEK2 aumenta el riesgo de que padezca ciertos tipos de cáncer. Su riesgo de cáncer puede ser diferente según la mutación CHEK2 específica que tenga. La mayoría de las mutaciones CHEK2 aumentan el riesgo de tener cáncer de mama.

Algunas de las mutaciones de CHEK2 más comunes aumentan levemente su riesgo de padecer cáncer colorrectal (colon y recto).

Si bien una mutación del gen CHEK2 significa que usted tiene un mayor riesgo de padecer cáncer que el promedio de las personas, es posible que esto no explique bien por qué sus parientes consanguíneos tuvieron cáncer.

A medida que conozcamos más sobre estas mutaciones, es posible que descubramos que aumentan el riesgo de padecer otros tipos de cáncer. Su asesor genético le dará más información sobre su riesgo de padecer cáncer si tiene una mutación.

Para obtener más información, lea Cáncer de mama hereditario.

Para obtener más información, lea Cáncer de mama hereditario - www.mskcc.org/genetics/breast-cancer

Volver al principio

¿Qué puedo hacer con respecto al riesgo de padecer cáncer si tengo una mutación CHEK2 ?

Si tiene una mutación, su asesor genético revisará sus resultados y sus antecedentes personales y familiares de cáncer y le dará recomendaciones sobre las pruebas la detección del cáncer.

Es posible que le recomienden que comience a realizarse exámenes de detección del cáncer a una edad más temprana, que se los haga con más frecuencia que la mayoría de las personas o que se realice exámenes de detección especializados para ayudar a detectar el cáncer lo antes posible.

Algunas de estas pruebas de detección del cáncer podrían ser:

  • Realización de exploraciones por imagen por resonancia magnética (IRM) de mama y mamografías (radiografías de la mama).
  • Hacerse colonoscopias a una edad más temprana y con más frecuencia que la mayoría de las personas.

Su asesor genético también hablará con usted sobre si existen otras opciones de detección o prevención que puedan ser adecuadas para usted.

Volver al principio

¿Qué sucede si no tengo una mutación CHEK2?

Si no tiene una mutación, su asesor genético revisará sus antecedentes personales y familiares, y hablará con usted sobre las pautas generales de detección del cáncer que debe seguir.

Volver al principio

¿Qué significa una mutación CHEK2 para mis parientes consanguíneos?

Si tiene una mutación, sus padres, hermanos e hijos biológicos tienen un 50 % de probabilidad de tener la misma mutación. Esto significa que existe la misma posibilidad de que tengan o no la mutación. Los miembros lejanos de su familia también pueden correr el riesgo de tener la misma mutación.

Los hombres y las mujeres tienen las mismas posibilidades de transmitir una mutación en su familia. Solo necesita heredar una mutación de uno de los padres para tener un mayor riesgo de cáncer.

Su asesor genético revisará sus antecedentes familiares y hablará con usted sobre si recomienda exámenes genéticos para sus parientes consanguíneos.

Volver al principio

Detalles de contacto

Si tiene alguna pregunta o inquietud, hable con su asesor genético del Servicio de Genética Clínica. Puede comunicarse de lunes a viernes, de 9:00 a.m. a 5:00 p.m. llamando al 646-888-4050.
Volver al principio

Díganos qué piensa

Díganos qué piensa

Sus opiniones nos ayudarán a mejorar la información que brindamos a los pacientes y cuidadores.

Questions En cierto modo No

Última actualización