Información sobre las mutaciones en el gen PTEN

En esta información se explica de qué manera puede afectarle a usted y a su familia el tener una mutación en el gen PTEN.

En este recurso, la palabra “familia” hace referencia a los integrantes de la familia que se relacionan con usted por sangre. No están relacionados con usted mediante el matrimonio o la adopción.

El gen PTEN normalmente ayuda a prevenir el cáncer. Una mutación en este gen hace que deje de funcionar como debería. Esto aumenta el riesgo de que padezca ciertos tipos de cáncer.

Volver al principio

¿Cuál es el riesgo de padecer cáncer si tengo una mutación PTEN?

Si tiene una mutación en el gen PTEN esto significa que tiene una afección llamada síndrome de Cowden. El síndrome de Cowden aumenta su riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer, entre ellos:

  • Cáncer de mama
  • Cáncer de endometrio (uterino)
  • Cáncer de tiroides
  • Cáncer colorrectal y pólipos en el colon
  • Cáncer de riñón

Para obtener más información, lea Cáncer de mama hereditario y Cáncer de colon hereditario y poliposis.

Para obtener más información, lea Cáncer de mama hereditario - www.mskcc.org/genetics/hereditary-breast y Cáncer de colon hereditario y poliposis - www.mskcc.org/genetics/colon-cancer-polyposis

 

A medida que conozcamos más sobre esta mutación, es posible que descubramos que aumenta el riesgo de padecer otros tipos de cáncer. Su asesor genético le dará más información sobre su riesgo de padecer cáncer si tiene esta mutación.

Volver al principio

¿Qué puedo hacer con respecto al riesgo de padecer cáncer si tengo una mutación PTEN?

Si tiene una mutación, su asesor genético revisará sus resultados y sus antecedentes personales y familiares de cáncer y le dará recomendaciones sobre las pruebas la detección del cáncer.

Es posible que le recomienden que comience a realizarse exámenes de detección del cáncer a una edad más temprana, que se los haga con más frecuencia que la mayoría de las personas o que se realice exámenes de detección especializados para ayudar a detectar el cáncer lo antes posible.

Algunas de estas pruebas de detección del cáncer pueden ser:

  • Realización de exploraciones por imagen por resonancia magnética (IRM) de mama y mamografías (radiografías de la mama) a partir de una edad más temprana.
  • Hacerse colonoscopias a una edad más temprana y con más frecuencia que la mayoría de las personas.
  • Hacerse ultrasonidos o exploraciones por tomografía computarizada (CT).

También puede hablarle sobre la posibilidad de realizarle una cirugía para extirpar el útero a fin de prevenir el cáncer de útero. Si decide someterse a una cirugía, hable con su asesor genético sobre cuál sería el momento adecuado para hacerlo. La cirugía para extirpar el útero afecta la fertilidad (capacidad para tener hijos biológicos). Si planea tener hijos biológicos en el futuro, su asesor genético puede hablar con usted antes de la cirugía sobre las opciones que tiene para la planificación familiar.

Su asesor genético también hablará con usted sobre si existen otras opciones de detección o prevención que puedan ser adecuadas para usted.

 
Volver al principio

¿Qué sucede si no tengo una mutación PTEN?

Si no tiene una mutación, su asesor genético revisará sus antecedentes personales y familiares, y hablará con usted sobre las pautas generales de detección del cáncer que debe seguir.

Volver al principio

¿Qué significa una mutación PTEN para mis parientes consanguíneos?

Si tiene una mutación, sus padres, hermanos e hijos biológicos tienen un 50 % de probabilidad de tener la misma mutación. Esto significa que existe la misma posibilidad de que tengan o no la mutación. Los miembros lejanos de su familia también pueden correr el riesgo de tener la misma mutación.

Los hombres y las mujeres tienen las mismas posibilidades de transmitir una mutación en su familia. Solo necesita heredar una mutación de uno de los padres para tener un mayor riesgo de cáncer.

Su asesor genético revisará sus antecedentes familiares y hablará con usted sobre si recomienda exámenes genéticos para sus parientes consanguíneos.

Volver al principio

Detalles de contacto

Si tiene alguna pregunta o inquietud, hable con su asesor genético del Servicio de Genética Clínica. Puede comunicarse de lunes a viernes, de 9:00 a.m. a 5:00 p.m. llamando al 646-888-4050.
Volver al principio

Díganos qué piensa

Díganos qué piensa

Sus opiniones nos ayudarán a mejorar la información que brindamos a los pacientes y cuidadores.

Questions En cierto modo No

Última actualización