Información sobre las mutaciones en el gen RAD51D

En esta información se explica de qué manera puede afectarle a usted y a su familia el tener una mutación en el gen RAD51D.

En este recurso, la palabra “familia” hace referencia a los integrantes de la familia que se relacionan con usted por sangre. No están relacionados con usted mediante el matrimonio o la adopción.

El gen RAD51D normalmente ayuda a prevenir el cáncer. Una mutación en este gen hace que deje de funcionar como debería. Esto aumenta el riesgo de que padezca ciertos tipos de cáncer.

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¿Cuál es el riesgo de padecer cáncer si tengo una mutación RAD51D?

Una mutación RAD51D aumenta su riesgo de padecer cáncer de ovario. Una mutación RAD51D también puede aumentar su riesgo de padecer cáncer de mama, pero se necesita más investigación para comprender mejor este riesgo.

Para obtener más información, lea Cáncer hereditario de ovario y útero.

Para obtener más información, lea Cáncer hereditario de ovario y útero - www.mskcc.org/genetics/ovarian-uterine-cancer

A medida que conozcamos más sobre esta mutación, es posible que descubramos que aumenta el riesgo de padecer otros tipos de cáncer. Su asesor genético le dará más información sobre su riesgo de padecer cáncer si tiene esta mutación.

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¿Qué puedo hacer con respecto al riesgo de padecer cáncer si tengo una mutación RAD51D?

Si tiene una mutación, su asesor genético revisará sus resultados y sus antecedentes personales y familiares de cáncer y le dará recomendaciones sobre las pruebas la detección del cáncer.

Es posible que le recomienden que comience a realizarse exámenes de detección del cáncer a una edad más temprana, que se los haga con más frecuencia que la mayoría de las personas o que se realice exámenes de detección especializados para ayudar a detectar el cáncer lo antes posible.

Algunos de estos exámenes de detección de cáncer podrían ser la realización de exploraciones por imagen por resonancia magnética (IRM) de mama y mamografías (radiografías de la mama).

También puede hablarle sobre la posibilidad de realizarle una cirugía para extirpar los ovarios a fin de prevenir el cáncer de ovario. Si decide someterse a una cirugía, hable con su asesor genético sobre cuál sería el momento adecuado para hacerlo. La cirugía para extirpar el útero afecta la fertilidad (capacidad para tener hijos biológicos). Si planea tener hijos biológicos en el futuro, su asesor genético puede hablar con usted antes de la cirugía sobre las opciones que tiene para la planificación familiar.

Su asesor genético también hablará con usted sobre si existen otras opciones de detección o prevención que puedan ser adecuadas para usted.

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¿Qué sucede si no tengo una mutación RAD51D?

Si no tiene una mutación, su asesor genético revisará sus antecedentes personales y familiares, y hablará con usted sobre las pautas generales de detección del cáncer que debe seguir.

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¿Qué significa una mutación RAD51D para mis parientes consanguíneos?

Si tiene una mutación, sus padres, hermanos e hijos biológicos tienen un 50 % de probabilidad de tener la misma mutación. Esto significa que existe la misma posibilidad de que tengan o no la mutación. Los miembros lejanos de su familia también pueden correr el riesgo de tener la misma mutación.

Los hombres y las mujeres tienen las mismas posibilidades de transmitir una mutación en su familia. Solo necesita heredar una mutación de uno de los padres para tener un mayor riesgo de cáncer.

Su asesor genético revisará sus antecedentes familiares y hablará con usted sobre si recomienda exámenes genéticos para sus parientes consanguíneos.

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¿Qué significa esto para la planificación familiar?

Si tiene una mutación RAD51D y planea tener hijos, existen opciones para prevenir que sus hijos hereden la mutación. Es posible que quiera hablar sobre estas opciones, especialmente si tanto usted como su pareja tienen una mutación RAD51D.

Si ambos tienen esta mutación, que es poco común, existe la posibilidad de que su hijo nazca con una afección grave llamada Anemia de Fanconi (FA). Esta anemia es un trastorno genético que puede causar defectos de nacimiento, insuficiencia de la médula ósea y riesgo de padecer cáncer. Si ya tiene hijos, es poco probable que tengan FA, ya que esto generalmente se diagnostica a una edad temprana. Para obtener más información sobre los exámenes genéticos y la planificación familiar, hable con su asesor genético.

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Detalles de contacto

Si tiene alguna pregunta o inquietud, hable con su asesor genético del Servicio de Genética Clínica. Puede comunicarse de lunes a viernes, de 9:00 a.m. a 5:00 p.m. llamando al 646-888-4050.
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