Información sobre el análisis de genes múltiples para el síndrome de Lynch

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Tiempo de lectura: Información 4 minutos

En esta información se explica qué es el análisis de genes múltiples para el síndrome de Lynch. También se explica cómo sus resultados pueden afectarles a usted y a su familia.

En este recurso, la palabra “familia” hace referencia a las personas que se relacionan con usted por sangre. No están relacionados con usted mediante el matrimonio o la adopción. A estos familiares también los llamamos parientes consanguíneos.

Este análisis de genes múltiples se realiza para verificar su ADN en busca de mutaciones genéticas relacionadas con el síndrome de Lynch. El síndrome de Lynch está asociado con el cáncer colorrectal, uterino (endometrio), ovárico y otros tipos de cáncer.

Normalmente, los genes relacionados con el síndrome de Lynch ayudan a prevenir el cáncer. Una mutación en estos genes hace que dejen de funcionar como deberían. Esto aumenta el riesgo de que padezca ciertos tipos de cáncer.

Es importante entender que tener una mutación del gen del síndrome de Lynch no significa que padecerá cáncer. Significa que tiene un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer. El tipo de cáncer y la edad en el momento del diagnóstico pueden variar entre las personas que tienen el síndrome de Lynch, incluso dentro de la misma familia.

Para obtener más información, lea Síndrome de Lynch y examen genético.

¿Qué es un análisis de genes múltiples?

Podemos analizar las mutaciones de un gen a la vez o de varios genes al mismo tiempo. Un análisis de genes múltiples consiste en analizar varios genes a la vez usando la misma muestra de saliva o sangre.Al analizar varios genes a la vez, es posible encontrar una causa hereditaria de cáncer más rápidamente.

¿Qué genes se analizarán en el análisis de genes múltiples?

Probaremos los 5 genes relacionados con el síndrome de Lynch: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM.

¿Qué pasa si tengo una mutación?

Si tiene una mutación en 1 de los 5 genes del síndrome de Lynch, significa que tiene una afección llamada síndrome de Lynch.

El síndrome de Lynch aumenta su riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer, entre ellos:

  • Cáncer colorrectal (colon y recto)
  • Cáncer uterino (del endometrio)

El síndrome de Lynch también puede aumentar su riesgo de padecer otros tipos de cáncer, pero esto es menos frecuente. Entre algunos de los ejemplos de los tipos de cáncer menos comunes relacionados con el síndrome de Lynch se encuentran:

  • Cáncer de ovario
  • Cáncer de estómago
  • Cáncer de intestino delgado
  • Cáncer de las vías urinarias
  • Cáncer de páncreas
  • Cáncer del tracto hepatobiliar (cáncer en las células del hígado, las vías biliares y la vesícula biliar).
  • Cáncer cerebral
  • Carcinoma sebáceo (cáncer en las glándulas de la piel que producen grasa)

A medida que conozcamos más sobre estas mutaciones, es posible que descubramos que aumentan el riesgo de padecer otros tipos de cáncer. Su asesor genético le dará más información sobre su riesgo de padecer cáncer si tiene una mutación.

Para obtener más información, lea Síndrome de Lynch y examen genético.

¿Qué puedo hacer con respecto al riesgo de padecer cáncer si tengo una mutación del síndrome de Lynch?

Su asesor genético revisará sus resultados. Luego, le dirá con qué cáncer se relaciona la mutación que usted tiene.

Su asesor genético también revisará sus antecedentes personales y familiares de cáncer y le dará recomendaciones sobre las pruebas la detección del cáncer. Es posible que le recomiende que comience a realizarse exámenes de detección del cáncer a una edad más temprana o que se los haga con más frecuencia que la mayoría de las personas. También puede aconsejarle que se realice exámenes de detección especializados para ayudar a detectar el cáncer lo antes posible.

Algunas de estas pruebas de detección del cáncer podrían ser:

  • Colonoscopias a una edad más temprana y con más frecuencia que la mayoría de las personas.
  • Endoscopia superior (un procedimiento que le permite a su médico ver el interior del estómago e intestino delgado).
  • Análisis de orina (prueba para buscar sangre en la orina).

Su asesor genético también puede hablar con usted sobre la posibilidad de someterse a una cirugía para tratar de evitar que tenga cáncer, como:

  • Cirugía para extirpar el útero y prevenir el cáncer de endometrio.
  • Cirugía para extirpar los ovarios y prevenir el cáncer de ovario.

Si se somete a una cirugía de cáncer de colon o pólipos, es posible que su asesor genético recomiende que se le extirpe tejido de colon adicional para prevenir el cáncer de colon.

Si decide someterse a una cirugía, hable con su asesor genético sobre cuál sería el momento adecuado para hacerlo. La cirugía para extirpar el útero o los ovarios afecta la fertilidad (capacidad para tener hijos biológicos). Si planea tener hijos biológicos, su asesor genético puede hablar con usted sobre las opciones que tiene.

Su asesor genético también hablará con usted sobre si existen otras opciones de detección o prevención que puedan ser adecuadas para usted.

¿Qué sucede si no tengo una mutación?

Si usted no tiene una mutación o si encontramos una variante de significado incierto (VUS), su asesor genético revisará sus antecedentes personales y familiares de cáncer. Hablará con usted sobre las pautas generales de detección del cáncer que debe seguir.

Una variante de significado incierto es una cambio en el gen, pero no se sabe con certeza todavía si esto está relacionado con un riesgo mayor de padecer cáncer. La mayoría de los cambios que aparecen en la variante de significado incierto son normales y no afectan la salud.

¿Qué significa una mutación genética para mis parientes consanguíneos?

Las mutaciones que analizamos se transmiten en un patrón dominante. Esto significa que solo necesita heredar una mutación de uno de los padres para tener un mayor riesgo de cáncer. Los hombres y las mujeres tienen las mismas posibilidades de transmitir una mutación en su familia.

Si usted tiene una mutación en uno de estos genes, es posible que otros parientes consanguíneos también la tengan. Hay un 50 % de probabilidades de que sus padres, hermanos e hijos biológicos también tengan la misma mutación.

Los miembros lejanos de su familia también pueden correr el riesgo de tener la misma mutación. Puede ser útil compartir esta información con ellos. Los miembros lejanos de su familia son, entre otros, tíos, sobrinos y primos.

Su asesor genético revisará sus antecedentes familiares y hablará con usted sobre si recomienda exámenes genéticos para sus parientes consanguíneos.

Detalles de contacto

Si tiene alguna pregunta o inquietud, hable con su asesor genético del Servicio de Genética Clínica. Puede comunicarse de lunes a viernes, de 9:00 a. m. a 5:00 p. m. al 646-888-4050.

 

 

 

 

 

Última actualización

Martes, Agosto 8, 2023

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