Эта информация поможет вам узнать, что такое развернутое генетическое исследование на наличие синдрома Линча. Она также поможет вам узнать, как результаты этого исследования могут повлиять на вас и вашу семью.
В этом материале слово «семья» означает людей, с которыми вы связаны кровным родством. К ним не относятся люди, с которыми вы породнились через брак или через усыновление/удочерение. Мы также называем этих членов семьи вашими кровными родственниками.
Это развернутое генетическое исследование проводится для проверки вашей ДНК на наличие генетических мутаций, связанных с синдромом Линча. Синдром Линча ассоциируется с раком толстой и прямой кишки, раком матки (эндометрия), раком яичников и другими видами рака.
Обычно гены, связанные с синдромом Линча, помогают предупредить развитие рака. Мутация этих генов вызывает нарушения в их работе. Это повышает риск развития определенных видов рака.
Важно понимать, что наличие мутации гена синдрома Линча не означает, что у вас обязательно будет обнаружен рак. Это означает, что вы подвержены большему риску развития некоторых видов рака. Тип рака и возраст, в котором был поставлен диагноз, могут быть разными у людей с синдромом Линча даже в одной семье.
Для получения дополнительной информации прочитайте материал Синдром Линча и генетическое исследование.
Что такое развернутое генетическое исследование?
Мы можем исследовать на наличие мутаций один ген или несколько генов одновременно. При развернутом генетическом исследовании мы изучаем несколько генов одновременно, используя один и тот же образец слюны или крови.При одновременном исследовании нескольких генов можно быстрее обнаружить причину развития наследственного рака.
Анализ каких генов будет выполнен во время развернутого генетического исследования?
Мы проверим 5 генов, связанных с синдромом Линча: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM.
Что, если у меня есть мутация?
Обнаружение мутации в 1 из 5 генов синдрома Линча означает наличие заболевания, называемого синдромом Линча.
Синдром Линча повышает риск развития определенных видов рака, включая:
- колоректальный рак (рак толстой и прямой кишки);
- рак матки (эндометрия);
Синдром Линча также может увеличивать риск развития других видов рака, но эти случаи менее распространены. Примеры менее распространенных видов рака, связанных с синдромом Линча:
- Рак яичников
- рак желудка.
- рак тонкой кишки;
- Рак мочевыводящих путей
- рак поджелудочной железы;
- рак гепатобилиарной системы (рак в клетках печени, желчных протоков и желчного пузыря);
- рак головного мозга;
- карцинома сальных желез (рак желез, вырабатывающих кожное сало).
По мере изучения этих мутаций мы можем обнаружить, что они увеличивают риск развития других типов рака. Консультант по генетике предоставит вам дополнительную информацию о повышении риска развития рака, если у вас есть мутация.
Для получения дополнительной информации прочитайте материал Синдром Линча и генетическое исследование.
Что я могу сделать для снижения риска развития рака при наличии мутации синдрома Линча?
Консультант по генетике изучит ваши результаты. Он обсудит с вами, с каким раком связана ваша мутация.
Ваш консультант по генетике также изучит ваш личный и семейный анамнез, связанный с раком, и даст рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей. Он может порекомендовать начать обследование на наличие рака в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей или пройти специальные обследования, чтобы обнаружить рак как можно раньше.
К таким обследованиям на наличие раковых опухолей относятся:
- Колоноскопия в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей.
- Эндоскопия верхних отделов пищеварительного тракта (процедура, которая позволяет врачу видеть ваш желудок и тонкий кишечник).
- Анализ мочи (на наличие крови в моче).
Консультант по генетике также может обсудить с вами возможность операции для предотвращения развития рака, такой как:
- операция по удалению матки для предотвращения рака эндометрия;
- операция по удалению яичников для предотвращения рака яичников.
Если вам назначена операция по удалению раковой опухоли толстой кишки или полипов, консультант по генетике может порекомендовать вам удалить дополнительную ткань толстой кишки, чтобы предотвратить дальнейшее развитие рака.
Если вы решите пройти операцию, обсудите с консультантом по генетике наиболее подходящее для этого время. Операция по удалению матки и яичников влияет на детородную функцию (возможность иметь биологических детей). Если вы планируете иметь детей, консультант по генетике может обсудить с вами возможные варианты.
Консультант по генетике также обсудит с вами другие способы обследования и предотвращения развития рака, которые могут вам подойти.
Что означает отсутствие у меня мутации?
Если у вас нет мутации или если мы обнаружили вариант неопределенного значения (variant of uncertain significance, VUS), ваш консультант по генетике изучит ваш личный и семейный анамнез рака. Вам дадут общие рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.
VUS означает, что было обнаружено изменение в гене, но мы пока не знаем, связано ли оно с повышенным риском развития рака. Большинство VUS в конечном итоге оказываются нормальными изменениями, не влияющими на состояние здоровья.
Что означает наличие мутации гена для моих кровных родственников?
Наследование мутаций, которые мы изучаем, происходит по доминантному типу. Это означает, что наследование мутации даже от одного родителя приведет к повышению риска развития рака. Вероятность передачи мутации другим членам семьи мужчинами и женщинами одинакова.
Если у вас есть мутация в одном из этих генов, возможно, что она есть и у других кровных родственников. Вероятность наличия этой мутации у ваших биологических родителей, братьев, сестер и детей составляет 50%.
У ваших дальних родственников также может иметься риск наличия подобной мутации. Возможно, для них эта информация также будет полезной. В эту категорию входят тети, дяди, племянницы, племянники и двоюродные братья и сестры.
Консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего скажет, нужно ли пройти генетические исследования вашим кровным родственникам.
Контактная информация