Información sobre las mutaciones en el gen ATM

En esta información se explica de qué manera puede afectarle a usted y a su familia el tener una mutación en el gen ATM.

En este recurso, la palabra “familia” hace referencia a los integrantes de la familia que se relacionan con usted por sangre. No están relacionados con usted mediante el matrimonio o la adopción.

El gen ATM normalmente ayuda a prevenir el cáncer. Una mutación en este gen hace que deje de funcionar como debería. Esto aumenta el riesgo de que padezca ciertos tipos de cáncer.

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¿Cuál es el riesgo de padecer cáncer si tengo una mutación ATM?

Una mutación ATM aumenta su riesgo de padecer cáncer de mama. También puede aumentar su riesgo de padecer cáncer de páncreas, pero esto es menos frecuente.

Para obtener más información, lea Cáncer de mama hereditario y Cáncer de páncreas hereditario.

Para obtener más información, lea Cáncer de mama hereditario - www.mskcc.org/genetics/breast-cancer y Cáncer de páncreas hereditario - www.mskcc.org/genetics/pancreatic-cancer

Una mutación de ATM también puede aumentar su riesgo de padecer cáncer de ovario y próstata, pero se necesita más investigación para que podamos comprender mejor estos riesgos. Su asesor genético le dará más información sobre lo que sabemos hasta ahora y lo que esto significa para usted.

Si bien una mutación del gen ATM significa que usted tiene un mayor riesgo de padecer cáncer que el promedio de las personas, es posible que esto no explique del todo por qué sus parientes consanguíneos tuvieron cáncer.

A medida que conozcamos más sobre esta mutación, es posible que descubramos que aumenta el riesgo de padecer otros tipos de cáncer. Su asesor genético le dará más información sobre su riesgo de padecer cáncer si tiene esta mutación.

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¿Qué puedo hacer con respecto al riesgo de padecer cáncer si tengo una mutación ATM?

Si tiene una mutación, su asesor genético revisará sus resultados y sus antecedentes personales y familiares de cáncer y le dará recomendaciones sobre las pruebas la detección del cáncer.

Es posible que le recomienden que comience a realizarse exámenes de detección del cáncer a una edad más temprana, que se los haga con más frecuencia que la mayoría de las personas o que se realice exámenes de detección especializados para ayudar a detectar el cáncer lo antes posible.

Algunos ejemplos de estos exámenes de detección de cáncer podrían ser la realización de exploraciones por imagen por resonancia magnética (IRM) de mama y mamografías (radiografías de la mama).

Su asesor genético también hablará con usted sobre si existen otras opciones de detección o prevención que puedan ser adecuadas para usted.

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¿Qué sucede si no tengo una mutación ATM?

Si no tiene una mutación, su asesor genético revisará sus antecedentes personales y familiares, y hablará con usted sobre las pautas generales de detección del cáncer que debe seguir.

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¿Qué significa una mutación ATM para mis parientes consanguíneos?

Si tiene una mutación, sus padres, hermanos e hijos biológicos tienen un 50 % de probabilidad de tener la misma mutación. Esto significa que existe la misma posibilidad de que tengan o no la mutación. Los miembros lejanos de su familia también pueden correr el riesgo de tener la misma mutación.

Los hombres y las mujeres tienen las mismas posibilidades de transmitir una mutación en su familia. Solo necesita heredar una mutación de uno de los padres para tener un mayor riesgo de cáncer.

Su asesor genético revisará sus antecedentes familiares y hablará con usted sobre si recomienda exámenes genéticos para sus parientes consanguíneos.

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¿Qué significa esto para la planificación familiar?

Si tiene una mutación ATM y planea tener hijos, existen opciones para evitar que sus hijos hereden la mutación. Es posible que quiera considerar hablar sobre estas opciones, especialmente si tanto usted como su pareja tienen una mutación ATM.

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Detalles de contacto

Si tiene alguna pregunta o inquietud, hable con su asesor genético del Servicio de Genética Clínica. Puede comunicarse de lunes a viernes, de 9:00 a.m. a 5:00 p.m. llamando al 646-888-4050.
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