О мутации гена ATM

Эта информация поможет вам узнать, как мутация гена ATM может повлиять на вас и вашу семью.

В этом материале слово «семья» означает членов семьи, с которыми вы связаны кровным родством. К ним не относятся члены семьи, с которыми вы породнились через браки или через усыновление/удочерение.

Ген ATM обычно помогает предотвратить рак. При мутации этого гена он перестает работать должным образом. Это повышает риск развития определенных видов рака.

Вернуться к началу

Каков риск заболеть раком при наличии мутации гена ATM?

Мутация гена ATM повышает риск развития рака молочной железы. Она также может повысить риск развития рака поджелудочной железы, но эти случаи менее распространены.

Для получения дополнительной информации прочитайте материалы Наследственный рак молочной железы и Наследственный рак поджелудочной железы.

Для получения дополнительной информации прочитайте материал Наследственный рак молочной железы, который можно найти по адресу www.mskcc.org/genetics/breast-cancer, и Наследственный рак поджелудочной железы, который можно найти по адресу www.mskcc.org/genetics/pancreatic-cancer

Мутация гена ATM также может повысить риск развития рака яичников и предстательной железы, но для лучшего понимания этих рисков требуются дополнительные исследования. Консультант по генетике предоставит вам дополнительную информацию, которой мы располагаем на данный момент, а также разъяснит значение этой информации для вас.

Хотя наличие мутации гена ATM означает, что риск развития рака у вас несколько выше, чем у среднестатистического человека, это может не в полной мере объяснять причину рака у ваших кровных родственников.

По мере изучения этой мутации мы можем обнаружить, что она увеличивает риск развития других типов рака. Консультант по генетике предоставит вам дополнительную информацию о повышении риска развития рака, если у вас есть эта мутация.

Вернуться к началу

Что я могу сделать для снижения риска развития рака при наличии мутации гена ATM?

При наличии у вас мутации ваш консультант по генетике ознакомится с результатами обследований, а также с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего даст рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.

Вам могут порекомендовать начать проходить обследования на наличие раковых опухолей в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей или пройти специальные обследования, чтобы обнаружить рак как можно раньше.

К таким обследованиям на наличие раковых опухолей относятся магнитно-резонансная томография (magnetic resonance imaging (MRI)) молочных желез и маммография (рентгеновское исследование молочных желез).

Консультант по генетике также обсудит с вами другие способы обследования и предотвращения развития рака, которые могут вам подойти.

Вернуться к началу

Что, если у меня отсутствует мутация гена ATM?

Если у вас нет мутации, консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего даст общие рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.

Вернуться к началу

Что наличие мутации гена ATM означает для моих кровных родственников?

При наличии у вас мутации вероятность наличия этой мутации у ваших биологических родителей, братьев, сестер и детей составляет 50%. Это означает, что вероятность наличия и отсутствия у них этой мутации одинакова. У ваших дальних родственников также может иметься риск наличия подобной мутации.

Вероятность передачи мутации другим членам семьи мужчинами и женщинами одинакова. Для повышения риска развития рака достаточно унаследовать мутацию от одного родителя.

Консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего скажет, нужно ли пройти генетические исследования вашим кровным родственникам.

Вернуться к началу

Что это означает для планирования семьи?

Если при наличии у вас мутации гена ATM вы планируете иметь детей, есть способы предотвратить унаследование мутации вашими детьми. Возможно, вы захотите обсудить эти способы, особенно при наличии мутации гена ATM и у вас, и у вашего партнера.

Вернуться к началу

Контактная информация

Если у вас есть вопросы или опасения, обратитесь к вашему консультанту по генетике в Службе клинических генетических исследований (Clinical Genetics Service). Вы можете связаться с ними с понедельника по пятницу с 9:00 до 17:00 по телефону 646-888-4050.
Вернуться к началу

Поделитесь своим мнением

Поделитесь своим мнением

Ваш отзыв поможет нам скорректировать информацию, предоставляемую пациентам и лицам, ухаживающим за больными.

Questions Да В некоторой степени Нет

Последнее обновление