En esta información se explica de qué manera puede afectarle a usted y a su familia el tener una mutación en el gen PALB2.
En este recurso, la palabra “familia” hace referencia a los integrantes de la familia que se relacionan con usted por sangre. No están relacionados con usted mediante el matrimonio o la adopción.
El gen PALB2 normalmente ayuda a prevenir el cáncer. Una mutación en este gen hace que deje de funcionar como debería. Esto aumenta el riesgo de que padezca ciertos tipos de cáncer.
¿Cuál es el riesgo de padecer cáncer si tengo una mutación PALB2?
Una mutación PALB2 aumenta su riesgo de padecer cáncer de mama. También puede aumentar su riesgo de padecer cáncer de páncreas, pero esto es menos frecuente.
Una mutación PALB2 también puede aumentar su riesgo de padecer cáncer de ovario, pero se necesita más investigación para comprender mejor este riesgo. Su asesor genético le dará más información sobre lo que sabemos hasta ahora y lo que esto significa para usted.
A medida que conozcamos más sobre estas mutaciones, es posible que descubramos que aumentan el riesgo de padecer otros tipos de cáncer. Su asesor genético le dará más información sobre su riesgo de padecer cáncer si tiene una mutación.
Para obtener más información, lea Cáncer de mama hereditario y Cáncer de páncreas hereditario.
¿Qué puedo hacer con respecto al riesgo de padecer cáncer si tengo una mutación PALB2?
Si tiene una mutación, su asesor genético revisará sus resultados y sus antecedentes personales y familiares de cáncer y le dará recomendaciones sobre las pruebas la detección del cáncer.
Es posible que le recomienden que comience a realizarse exámenes de detección del cáncer a una edad más temprana, que se los haga con más frecuencia que la mayoría de las personas o que se realice exámenes de detección especializados para ayudar a detectar el cáncer lo antes posible.
Algunos ejemplos de estos exámenes de detección de cáncer podrían ser la realización de exploraciones por imagen por resonancia magnética (IRM) de mama y mamografías (radiografías de la mama) a partir de una edad más temprana.
Su asesor genético también hablará con usted sobre si existen otras opciones de detección o prevención que puedan ser adecuadas para usted.
¿Qué sucede si no tengo una mutación PALB2?
Si no tiene una mutación, su asesor genético revisará sus antecedentes personales y familiares, y hablará con usted sobre las pautas generales de detección del cáncer que debe seguir.
¿Qué significa una mutación de PALB2 para mis parientes consanguíneos?
Si tiene una mutación, sus padres, hermanos e hijos biológicos tienen un 50 % de probabilidad de tener la misma mutación. Esto significa que existe la misma posibilidad de que tengan o no la mutación. Los miembros lejanos de su familia también pueden correr el riesgo de tener la misma mutación.
Los hombres y las mujeres tienen las mismas posibilidades de transmitir una mutación en su familia. Solo necesita heredar una mutación de uno de los padres para tener un mayor riesgo de cáncer.
Su asesor genético revisará sus antecedentes familiares y hablará con usted sobre si recomienda exámenes genéticos para sus parientes consanguíneos.
¿Qué significa esto para la planificación familiar?
Si tiene una mutación PALB2 y planea tener hijos, existen opciones para prevenir que sus hijos hereden la mutación. Es posible que quiera considerar hablar sobre estas opciones, especialmente si tanto usted como su pareja tienen una mutación PALB2.
Si ambos tienen una mutación en el gen PALB2, que es poco común, existe la posibilidad de que su hijo nazca con una afección grave llamada anemia de Fanconi (FA). Esta anemia es un trastorno genético que puede causar defectos de nacimiento, insuficiencia de la médula ósea y riesgo de padecer cáncer. Si ya tiene hijos, es poco probable que tengan FA, ya que esto generalmente se diagnostica a una edad temprana. Para obtener más información sobre los exámenes genéticos y la planificación familiar, hable con su asesor genético.