О мутации гена PALB2

Эта информация поможет вам узнать, как мутация гена PALB2 может повлиять на вас и вашу семью.

В этом материале слово «семья» означает членов семьи, с которыми вы связаны кровным родством. К ним не относятся члены семьи, с которыми вы породнились через браки или через усыновление/удочерение.

Ген PALB2 обычно помогает предотвратить рак. При мутации этого гена он перестает работать должным образом. Это повышает риск развития определенных видов рака.

Вернуться к началу

Каков риск заболеть раком при наличии мутации гена PALB2?

Мутация гена PALB2 повышает риск развития рака молочной железы. Она также может повысить риск развития рака поджелудочной железы, но эти случаи менее распространены.

Для получения дополнительной информации прочитайте материалы Наследственный рак молочной железы и Наследственный рак поджелудочной железы.

Для получения дополнительной информации прочитайте материалы Наследственный рак молочной железы, который можно найти по адресу www.mskcc.org/genetics/breast-cancer, и Наследственный рак поджелудочной железы, который можно найти по адресу www.mskcc.org/genetics/pancreatic-cancer

Мутация гена PALB2 также может повысить риск развития рака яичников, но для лучшего понимания этих рисков требуются дополнительные исследования. Консультант по генетике предоставит вам дополнительную информацию, которой мы располагаем на данный момент, а также разъяснит значение этой информации для вас.

По мере изучения этой мутации мы можем обнаружить, что она увеличивает риск развития других типов рака. Консультант по генетике предоставит вам дополнительную информацию о повышении риска развития рака, если у вас есть эта мутация.

Вернуться к началу

Что я могу сделать для снижения риска развития рака при наличии мутации гена PALB2?

При наличии у вас мутации ваш консультант по генетике ознакомится с результатами обследований, а также с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего даст рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.

Вам могут порекомендовать начать проходить обследования на наличие раковых опухолей в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей или пройти специальные обследования, чтобы обнаружить рак как можно раньше.

К обследованиям на наличие раковых опухолей относятся прохождение магнитно-резонансной томографии (magnetic resonance imaging (MRI)) молочных желез и маммографии (рентгеновского исследования молочных желез), которые начинают с более раннего возраста.

Консультант по генетике также обсудит с вами другие способы обследования и предотвращения развития рака, которые могут вам подойти.

Вернуться к началу

Что, если у меня отсутствует мутация гена PALB2?

Если у вас нет мутации, консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего даст общие рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.

Вернуться к началу

Что наличие мутации гена PALB2 означает для моих кровных родственников?

При наличии у вас мутации вероятность наличия этой мутации у ваших биологических родителей, братьев, сестер и детей составляет 50%. Это означает, что вероятность наличия и отсутствия у них этой мутации одинакова. У ваших дальних родственников также может иметься риск наличия подобной мутации.

Вероятность передачи мутации другим членам семьи мужчинами и женщинами одинакова. Для повышения риска развития рака достаточно унаследовать мутацию от одного родителя.

Консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего скажет, нужно ли пройти генетические исследования вашим кровным родственникам.

Вернуться к началу

Что это означает для планирования семьи?

Если при наличии у вас мутации гена PALB2 вы планируете иметь детей, есть способы предотвратить унаследование мутации вашими детьми. Возможно, вы захотите обсудить эти способы, особенно при наличии мутации гена PALB2 и у вас, и у вашего партнера.

При наличии у вас обоих этой редкой мутации есть вероятность, что ваш ребенок родится с серьезным заболеванием, которое называется анемией Фанкони (Fanconi Anemia (FA)). FA — это генетическое заболевание, которое может стать причиной врожденных пороков развития, недостаточности костного мозга и риска развития рака. Если у вас уже есть дети, наличие у них FA маловероятно, поскольку это нарушение обычно диагностируется в раннем возрасте. Для получения дополнительной информации о генетических исследованиях и планировании семьи обратитесь к своему консультанту по генетике.

Вернуться к началу

Контактная информация

Если у вас есть вопросы или опасения, обратитесь к вашему консультанту по генетике в Службе клинических генетических исследований (Clinical Genetics Service). Вы можете связаться с ними с понедельника по пятницу с 9:00 до 17:00 по телефону 646-888-4050.
Вернуться к началу

Поделитесь своим мнением

Поделитесь своим мнением

Ваш отзыв поможет нам скорректировать информацию, предоставляемую пациентам и лицам, ухаживающим за больными.

Questions Да В некоторой степени Нет

Последнее обновление