Эта информация поможет вам узнать, как мутация гена PALB2 может повлиять на вас и вашу семью.
В этом материале слово «семья» означает членов семьи, с которыми вы связаны кровным родством. К ним не относятся члены семьи, с которыми вы породнились через браки или через усыновление/удочерение.
Ген PALB2 обычно помогает предотвратить рак. Мутация этого гена вызывает нарушения в его работе. Это повышает риск развития определенных видов рака.
Каков риск заболеть раком при наличии мутации гена PALB2?
Мутация гена PALB2 повышает риск развития рака молочной железы. Она также может повысить риск развития рака поджелудочной железы, но эти случаи менее распространены.
Мутация гена PALB2 также может повысить риск развития рака яичников, но для лучшего понимания этих рисков требуются дополнительные исследования. Консультант по генетике предоставит вам дополнительную информацию, которой мы располагаем на данный момент, а также разъяснит значение этой информации для вас.
По мере изучения этих мутаций мы можем обнаружить, что они увеличивают риск развития других типов рака. Консультант по генетике предоставит вам дополнительную информацию о повышении риска развития рака, если у вас есть мутация.
Для получения дополнительной информации прочитайте материалы Наследственный рак молочной железы и Наследственный рак поджелудочной железы.
Что я могу сделать для снижения риска развития рака при наличии мутации гена PALB2?
При наличии у вас мутации ваш консультант по генетике ознакомится с результатами обследований, а также с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего даст рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.
Вам могут порекомендовать начать проходить обследования на наличие раковых опухолей в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей или пройти специальные обследования, чтобы обнаружить рак как можно раньше.
К обследованиям на наличие раковых опухолей относятся прохождение магнитно-резонансной томографии (magnetic resonance imaging (MRI)) молочных желез и маммографии (рентгеновского исследования молочных желез), которые начинают с более раннего возраста.
Консультант по генетике также обсудит с вами другие способы обследования и предотвращения развития рака, которые могут вам подойти.
Что, если у меня отсутствует мутация гена PALB2?
Если у вас нет мутации, консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего даст общие рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.
Что наличие мутации гена PALB2 означает для моих кровных родственников?
При наличии у вас мутации вероятность наличия этой мутации у ваших биологических родителей, братьев, сестер и детей составляет 50%. Это означает, что вероятность наличия и отсутствия у них этой мутации одинакова. У ваших дальних родственников также может иметься риск наличия подобной мутации.
Вероятность передачи мутации другим членам семьи мужчинами и женщинами одинакова. Для повышения риска развития рака достаточно унаследовать мутацию от одного родителя.
Консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего скажет, нужно ли пройти генетические исследования вашим кровным родственникам.
Что это означает для планирования семьи?
Если при наличии у вас мутации гена PALB2 вы планируете иметь детей, есть способы предотвратить унаследование мутации вашими детьми. Возможно, вы захотите обсудить эти способы, особенно при наличии мутации гена PALB2 и у вас, и у вашего партнера.
При наличии у вас обоих этой редкой мутации гена PALB2 есть вероятность, что ваш ребенок родится с серьезным заболеванием, которое называется анемией Фанкони (Fanconi Anemia (FA)). FA — это генетическое заболевание, которое может стать причиной врожденных пороков развития, недостаточности костного мозга и риска развития рака. Если у вас уже есть дети, наличие у них FA маловероятно, поскольку это нарушение обычно диагностируется в раннем возрасте. Для получения дополнительной информации о генетическом исследовании и планировании семьи обратитесь к консультанту по генетике.