Información sobre las mutaciones en el gen RET

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En esta información se explica cómo el tener una mutación en el gen RET puede afectarles a usted y a su familia.

En este recurso, la palabra “familia” hace referencia a las personas que se relacionan con usted por sangre. No están relacionados con usted mediante el matrimonio o la adopción. A estos familiares también los llamamos parientes consanguíneos.

El gen RET normalmente ayuda a prevenir el cáncer. Una mutación en este gen hace que deje de funcionar como debería.

Es importante entender que tener una mutación en este gen no significa que padecerá cáncer. Significa que tiene un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer. El tipo de cáncer puede variar entre las personas que tienen mutaciones en este gen, incluso dentro de la misma familia.

¿Cuál es el riesgo de padecer cáncer si tengo una mutación RET?

Si tiene una mutación en el gen RET, esto significa que tiene una afección llamada neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN 2). La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 aumenta el riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer, incluido el cáncer de tiroides medular (un tipo específico de cáncer de tiroides).

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 también puede aumentar su riesgo de:

  • Feocromocitoma (tumor de las glándulas suprarrenales, que generalmente no es canceroso)
  • Adenoma paratiroideo (crecimientos de tejido) o hiperplasia (aumento de la cantidad de células en un tejido u órgano)

Hay 3 tipos de neoplasia endocrina múltiple tipo 2, según la mutación específica que tenga una persona y sus antecedentes personales y familiares. Cada tipo puede tener diferentes riesgos vinculados a ellos.

A medida que conozcamos más sobre estas mutaciones, es posible que descubramos que aumentan el riesgo de padecer otros tipos de cáncer. Su asesor genético le dará más información sobre su riesgo de padecer cáncer si tiene una mutación.

Para obtener más información, lea Otros síndromes de cáncer hereditario.

¿Qué puedo hacer con respecto al riesgo de padecer cáncer si tengo una mutación RET?

Su asesor genético revisará sus resultados. Luego, le dirá con qué cáncer se relaciona la mutación que usted tiene. A medida que investiguemos más sobre estas mutaciones, sabremos qué tan probable es el riesgo de que padezca otros tipos de cáncer.

Su asesor genético también revisará sus antecedentes personales y familiares de cáncer y le dará recomendaciones sobre las pruebas la detección del cáncer. Es posible que le recomiende que comience a realizarse exámenes de detección del cáncer a una edad más temprana o que se los haga con más frecuencia que la mayoría de las personas. También puede aconsejarle que se realice exámenes de detección especializados para ayudar a detectar el cáncer lo antes posible.

Algunas de estas pruebas de detección del cáncer podrían ser:

  • Hacerse un ultrasonido de la glándula tiroides para detectar cáncer de tiroides.
  • Hacerse análisis de sangre para detectar signos de cáncer en la tiroides, la paratiroides y las glándulas suprarrenales.

Su asesor genético puede hablar con usted sobre la posibilidad de someterse a una cirugía para extirpar la tiroides y prevenir el cáncer de tiroides. También hablará con usted sobre si existen otras opciones de detección o prevención que puedan ser adecuadas para usted.

Si tiene una mutación, sus padres, hermanos e hijos biológicos tienen un 50 % de probabilidad de tener la misma mutación. Los miembros lejanos de su familia también pueden correr el riesgo de tener la misma mutación.

Los hombres y las mujeres tienen las mismas posibilidades de transmitir una mutación en su familia. Solo necesita heredar una mutación de uno de los padres para tener un mayor riesgo de cáncer.

Su asesor genético revisará sus antecedentes familiares y hablará con usted sobre si recomienda exámenes genéticos para sus parientes consanguíneos.

¿Qué sucede si no tengo una mutación?

Si usted no tiene una mutación o si encontramos una variante de significado incierto (VUS), su asesor genético revisará sus antecedentes personales y familiares de cáncer. Hablará con usted sobre las pautas generales de detección del cáncer que debe seguir.

Una variante de significado incierto es una cambio en el gen, pero no se sabe con certeza todavía si esto está relacionado con un riesgo mayor de padecer cáncer. La mayoría de los cambios que aparecen en la variante de significado incierto son normales y no afectan la salud.

Detalles de contacto

Si tiene alguna pregunta o inquietud, hable con su asesor genético del Servicio de Genética Clínica. Puede comunicarse de lunes a viernes, de 9:00 a. m. a 5:00 p. m. al 646-888-4050.

Última actualización

Viernes, Julio 21, 2023

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