Эта информация поможет вам узнать, как мутация гена RET может повлиять на вас и вашу семью.
В этом материале слово «семья» означает людей, с которыми вы связаны кровным родством. К ним не относятся люди, с которыми вы породнились через брак или через усыновление/удочерение. Мы также называем этих членов семьи вашими кровными родственниками.
Ген RET обычно помогает предотвратить рак. Мутация этого гена вызывает нарушения в его работе.
Важно понимать, что наличие мутации в этом гене не означает, что у вас обязательно будет обнаружен рак. Это означает, что вы подвержены большему риску развития некоторых видов рака. Тип рака у людей с мутацией в этом гене может быть разным даже в одной семье.
Каков риск заболеть раком при наличии мутации гена RET?
Наличие у вас мутации гена RET означает наличие заболевания, называемого множественными эндокринными неоплазиями типа 2 (Multiple Endocrine Neoplasia type 2, MEN 2). MEN 2 повышает риск развития определенных видов рака, включая медуллярный рак щитовидной железы (особый вид рака щитовидной железы).
MEN2 также может повышать риск развития:
- феохромоцитомы (опухли надпочечников, которая обычно бывает доброкачественной);
- аденомы паращитовидной железы (тканевых наростов) или гиперплазии (увеличения количества клеток в ткани или органе).
Различают 3 вида MEN 2 в зависимости от конкретной мутации у человека, а также личной и семейной медицинской истории. Каждому виду присущи различные риски.
По мере изучения этих мутаций мы можем обнаружить, что они увеличивают риск развития других типов рака. Консультант по генетике предоставит вам дополнительную информацию о повышении риска развития рака, если у вас есть мутация.
Более подробная информация представлена в материале Другие наследственные раковые синдромы.
Что я могу сделать для снижения риска развития рака при наличии мутации гена RET?
Консультант по генетике изучит ваши результаты. Он обсудит с вами, с каким типом рака связана ваша мутация. По мере изучения этих мутаций мы можем обнаружить, что они увеличивают риск развития других типов рака.
Ваш консультант по генетике также изучит ваш личный и семейный анамнез, связанный с раком, и даст рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей. Он может порекомендовать начать обследование на наличие рака в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей или пройти специальные обследования, чтобы обнаружить рак как можно раньше.
К таким обследованиям на наличие раковых опухолей относятся:
- прохождение ультразвукового обследования щитовидной железы на наличие рака щитовидной железы;
- прохождение анализов крови на наличие признаков рака щитовидной железы, паращитовидной железы и надпочечников.
Ваш консультант по генетике может обсудить с вами возможность операции по удалению щитовидной железы для предотвращения рака щитовидной железы. С вами также обсудят другие способы обследования и предотвращения развития рака, которые могут вам подойти.
Что наличие мутации гена RET означает для моих кровных родственников?
При наличии у вас мутации вероятность наличия этой мутации у ваших биологических родителей, братьев, сестер и детей составляет 50%. У ваших дальних родственников также может иметься риск наличия подобной мутации.
Вероятность передачи мутации другим членам семьи мужчинами и женщинами одинакова. Для повышения риска развития рака достаточно унаследовать мутацию от одного родителя.
Консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего скажет, нужно ли пройти генетические исследования вашим кровным родственникам.
Что означает отсутствие у меня мутации?
Если у вас нет мутации или если мы обнаружили вариант неопределенного значения (variant of uncertain significance, VUS), ваш консультант по генетике изучит ваш личный и семейный анамнез рака. Вам дадут общие рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.
VUS означает, что было обнаружено изменение в гене, но мы пока не знаем, связано ли оно с повышенным риском развития рака. Большинство VUS в конечном итоге оказываются нормальными изменениями, не влияющими на состояние здоровья.