Эта информация поможет вам узнать, как мутация гена RET может повлиять на вас и вашу семью.
В этом материале слово «семья» означает членов семьи, с которыми вы связаны кровным родством. К ним не относятся члены семьи, с которыми вы породнились через браки или через усыновление/удочерение.
Ген RET обычно помогает предотвратить рак. Мутация этого гена вызывает нарушения в его работе. Это повышает риск развития определенных видов рака.
Каков риск заболеть раком при наличии мутации гена RET?
Наличие у вас мутации гена RET означает наличие заболевания, называемого множественными эндокринными неоплазиями типа 2 (Multiple Endocrine Neoplasia type 2, MEN 2). MEN 2 повышает риск развития определенных видов рака, включая медуллярный рак щитовидной железы (особый вид рака щитовидной железы).
MEN2 также может повышать риск развития:
- феохромоцитомы (опухли надпочечников, которая обычно бывает доброкачественной);
- аденомы паращитовидной железы (тканевых наростов) или гиперплазии (увеличения количества клеток в ткани или органе).
Различают 3 вида MEN 2 в зависимости от конкретной мутации у человека, а также личной и семейной медицинской истории. Каждому виду присущи различные риски.
По мере изучения этих мутаций мы можем обнаружить, что они увеличивают риск развития других типов рака. Консультант по генетике предоставит вам дополнительную информацию о повышении риска развития рака, если у вас есть мутация.
Для получения дополнительной информации прочитайте материал Другие наследственные раковые синдромы.
Что я могу сделать для снижения риска развития рака при наличии мутации гена RET?
При наличии у вас мутации ваш консультант по генетике ознакомится с результатами обследований, а также с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего даст рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.
Вам могут порекомендовать начать проходить обследования на наличие раковых опухолей в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей или пройти специальные обследования, чтобы обнаружить рак как можно раньше.
К таким обследованиям на наличие раковых опухолей относятся:
- прохождение ультразвукового обследования щитовидной железы на наличие рака щитовидной железы;
- прохождение анализов крови на наличие признаков рака щитовидной железы, паращитовидной железы и надпочечников.
Ваш консультант по генетике может обсудить с вами возможность операции по удалению щитовидной железы для предотвращения рака щитовидной железы. С вами также обсудят другие способы обследования и предотвращения развития рака, которые могут вам подойти.
Что, если у меня отсутствует мутация гена RET?
Если у вас нет мутации, консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего даст общие рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.
Что наличие мутации гена RET означает для моих кровных родственников?
При наличии у вас мутации вероятность наличия этой мутации у ваших биологических родителей, братьев, сестер и детей составляет 50%. Это означает, что вероятность наличия и отсутствия у них этой мутации одинакова. У ваших дальних родственников также может иметься риск наличия подобной мутации.
Вероятность передачи мутации другим членам семьи мужчинами и женщинами одинакова. Для повышения риска развития рака достаточно унаследовать мутацию от одного родителя.
Консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего скажет, нужно ли пройти генетические исследования вашим кровным родственникам.