
¿Usted o un familiar se han sometido a un examen en MSK que detectó un cambio genético (mutación o variante) que aumenta el riesgo de padecer cáncer? Si la respuesta es sí, usted y su familia podrían participar en el estudio EfFORT.
El estudio EfFORT en Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK) utiliza un nuevo modelo para aumentar la realización de exámenes genéticos dentro de la familia. Este tipo de examen puede salvar vidas.
¿Qué es el examen genético?
El examen genético analiza algunos de los genes con los que usted nació. Se realiza para determinar si tiene un cambio genético que aumenta su riesgo de cáncer. Estos cambios genéticos dañinos a veces se llaman “mutaciones”.
Obtenga más información sobre el examen genético y el asesoramiento genético aquí.
¿Qué es un examen genético en cascada?
El examen genético en cascada es una prueba en que los miembros de una familia (parientes consanguíneos) se someten a un examen genético para detectar el mismo cambio genético que ya se identificó en la familia.
El asesoramiento genético y el examen genético en cascada para estos familiares suelen estar cubiertos por su seguro médico. Obtenga más información sobre la cobertura del seguro médico aquí.
¿Por qué es importante el examen genético en cascada?
El examen genético salva vidas. Saber si tiene un cambio genético perjudicial le permite tomar medidas para reducir su riesgo de cáncer. También ayuda a otros miembros de la familia a saber si tienen un mayor riesgo de padecer cáncer. El equipo de Genética Clínica de MSK guía a las personas en el proceso de conocer su riesgo de cáncer y qué medidas tomar según los resultados del examen genético y los antecedentes familiares de cáncer. Esto le ayuda a usted y a su familia a saber qué medidas podrían tomar para prevenir el cáncer.

El estudio EfFORT tiene como objetivo ayudar a los miembros de una familia que podrían compartir un cambio genético.
Información sobre el estudio EfFORT
El estudio EfFORT tiene como objetivo ayudar a los miembros de una familia que podrían compartir un cambio genético. En genética, cuando decimos “familia” nos referimos a los familiares que están relacionados con usted por sangre. No están relacionados con usted mediante el matrimonio o la adopción.
Por lo general, después de que una persona descubre que tiene un cambio genético, se le recomienda que informe a sus familiares para que se sometan a exámenes genéticos. En el estudio EfFORT, MSK utiliza un nuevo modelo de examen genético en cascada. Solicitaremos el permiso de la persona para contactar a los familiares que no se hayan sometido al examen. Después de que la persona tenga la oportunidad de hablar con su familia, un asesor genético de MSK se pondrá en contacto directamente con los familiares. Luego, ayudaremos a estos familiares a someterse a su propio examen genético.
El estudio EfFORT está dirigido por expertos de MSK en genética del cáncer. Esta investigación está financiada por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
¿Cómo funciona el estudio EfFORT?
El estudio EfFORT es un ensayo clínico aleatorizado y controlado. Esto significa que cada persona tiene la misma probabilidad de ser asignada a uno de dos grupos, como si se tratara de lanzar una moneda al aire y obtener cara o cruz. El grupo de control recibe la atención habitual. El grupo de intervención recibe el nuevo modelo. A ambos grupos se les pedirá que completen 3 encuestas en línea durante el transcurso de 1 año y podrán recibir hasta $30 por completarlas.
Si es la primera persona en su familia con un cambio genético, usted deberá:
Grupo 1: Control (atención habitual) | Grupo 2: Intervención (nuevo modelo) |
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Si usted es familiar de una persona con un cambio genético, deberá:
Grupo 1: Control (atención habitual) | Grupo 2: Intervención (nuevo modelo) |
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Unirse al estudio es opcional. Sin importar lo que decida, su atención en MSK no cambiará.