Estudio STRIVE: Apoyo para la interpretación de resultados de pruebas y la educación sobre variantes

Estudio STRIVE: Apoyo para la interpretación de resultados de pruebas y la educación sobre variantes

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¿Se ha sometido a un examen genético que detectó un cambio en un gen, llamado variante de significado incierto (VUS)? Si la respuesta es sí, usted y su proveedor de atención primaria podrían participar en el estudio STRIVE, un seguimiento digital para pacientes con resultados inciertos en sus exámenes. El estudio STRIVE en Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK) utiliza un enfoque nuevo para brindar apoyo a los pacientes que tienen una variante de significado incierto y a sus proveedores de atención primaria.

 

¿Qué es el examen genético?

El examen genético analiza algunos de los genes con los que usted nació. Se realiza para determinar si tiene un cambio genético (o mutación) dañino que aumenta su riesgo de padecer cáncer. Estos resultados pueden usarse para ayudar a orientar las recomendaciones sobre detección y prevención del cáncer, o para informar las opciones de tratamiento si ya tiene un diagnóstico de cáncer. Obtenga más información sobre el examen genético y el asesoramiento genético aquí.

¿Qué es una variante de significado incierto (VUS)?

El examen genético puede ofrecer tres tipos de resultados: positivo, negativo o incierto. Un resultado positivo significa que se encontró un cambio genético (o mutación) perjudicial que aumenta su riesgo de cáncer. Un resultado negativo (o normal) significa que no se encontraron cambios genéticos perjudiciales ni inciertos. Un resultado incierto, también llamado variante de significado incierto (VUS), significa que se encontró un cambio en un gen, pero los científicos aún no saben si ese cambio es perjudicial. A medida que se obtiene más información sobre los cambios genéticos y la salud, la mayoría de las variantes de significado incierto se consideran normales e inofensivas con el tiempo.

Información sobre el estudio STRIVE

El estudio STRIVE tiene como objetivo ayudar a los pacientes con una variante de significado incierto y a sus proveedores principales de atención médica a mantenerse actualizados sobre el significado de un resultado genético incierto. A los pacientes con una VUS generalmente se les recomienda hacer un seguimiento con su equipo de genética cada 1 o 2 años para saber si los científicos han descubierto nueva información sobre esa VUS. También se les pide a los pacientes que comuniquen a su equipo de genética si ellos o un familiar reciben un nuevo diagnóstico de cáncer. Esta información puede ayudar a los científicos a comprender mejor la VUS y lo que podría significar para el paciente y su familia.

En el estudio STRIVE, MSK está probando un nuevo enfoque para dar apoyo a los pacientes con una VUS. Les daremos a los participantes del estudio acceso a un portal seguro en línea, llamado MyGene, que contiene información educativa sobre su resultado de VUS. Los participantes del estudio también pueden invitar a su proveedor de atención primaria a unirse al portal MyGene y acceder a las recomendaciones del equipo de genética sobre el manejo médico.

El estudio STRIVE está dirigido por expertos de MSK en genética del cáncer. Esta investigación está financiada por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH). No existen conflictos de interés entre los investigadores.

¿Cómo funciona el estudio STRIVE?

El estudio STRIVE es un ensayo clínico aleatorizado y controlado. Esto significa que cada persona tiene la misma probabilidad de ser asignada a uno de dos grupos, como si se tratara de lanzar una moneda al aire y obtener cara o cruz. El grupo de control recibe la atención habitual. El grupo de intervención recibe el nuevo enfoque. A ambos grupos se les pedirá que completen 3 encuestas en línea durante el transcurso de 1 año y podrán recibir hasta $30 por completarlas. Si un proveedor de atención primaria se une al estudio, también se le pedirá que complete una encuesta en línea.

 

Grupo 1: Control (atención habitual)Grupo 2: Intervención (nuevo enfoque)
  • Debe comunicarse con su asesor genético si hay alguna actualización en sus antecedentes personales o familiares de cáncer.
  • Debe comunicarse con el Servicio de Genética Clínica de MSK entre 1 y 2 años después de recibir sus resultados para saber si hay actualizaciones sobre su VUS. 
  • Usted obtiene acceso al portal MyGene, un portal seguro en línea para pacientes del estudio STRIVE. En el portal MyGene, puede:
  • Ver información educativa;
  • Enviar actualizaciones sobre sus antecedentes personales o familiares de cáncer;
  • Recibir mensajes de su asesor genético si hay actualizaciones sobre su VUS.
  • Puede invitar a su proveedor de atención primaria a unirse al portal MyGene. En el portal MyGene, su proveedor de atención primaria puede:
  • Acceder a información sobre su VUS y a recomendaciones para el manejo médico;
  • Enviar preguntas a su equipo de genética.

Unirse al estudio es opcional. Sin importar lo que decida, su atención en MSK no cambiará.

¿Desea obtener más información?

Hable con su asesor genético o comuníquese con el equipo del estudio en [email protected] o al (646) 888-4044.