Diagnóstico de la leucemia

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VIDEO | 08:00
Our doctors explain how leukemia is diagnosed.
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En Memorial Sloan Kettering nos comprometemos a brindarle el pronóstico más preciso y las mejores recomendaciones de tratamiento posibles, ya sea que eso signifique el uso de medicamentos existentes, como la quimioterapia o la recomendación de que participe en un ensayo clínico.

De forma regular, evaluamos a nuestros pacientes para detectar un gran panel de mutaciones genéticas que se sabe que se encuentran en una amplia gama de leucemias.

Nuestros médicos realizan una variedad de pruebas para diagnosticar la leucemia y determinar su tipo y subtipo. Estas pruebas pueden revelar anomalías en la apariencia de las células y las cantidades de diferentes tipos de células sanguíneas en circulación, cambios en la médula ósea o alteraciones específicas en la composición genética y molecular de las células enfermas.

Las pruebas que podemos recomendar son, entre otras:

  • estudios citogenéticos para buscar cambios cromosómicos en las células
  • estudios de inmunohistoquímica, en los que se utilizan anticuerpos para distinguir los tipos de células cancerosas
  • citometría de flujo, que consiste en pasar células a través de un rayo láser para su análisis
  • estudios de genética molecular, que son pruebas de ADN y ARN altamente sensibles para determinar rasgos genéticos específicos de las células cancerosas

Para realizar estas pruebas, los médicos deben recolectar muestras de sangre y tejido. Existen varios procedimientos que les permiten obtener estas muestras.

Análisis de sangre

Los análisis de sangre pueden mostrar si las cantidades de varios componentes de la sangre se encuentran dentro de los rangos normales. Por ejemplo, los pacientes con leucemia pueden tener una cantidad baja de glóbulos rojos, lo que causa anemia; los niveles de plaquetas pueden ser bajos, dando lugar a hemorragias y hematomas y los niveles de glóbulos blancos pueden disminuir, lo que puede provocar infecciones frecuentes.

Aspiración y biopsia de médula ósea

Estas pruebas ayudan a determinar la cantidad de células inmaduras (blastos) en la médula ósea y también pueden revelar otras características de las células leucémicas. Los médicos realizan una biopsia de médula ósea insertando una aguja hueca en el hueso de la cadera para extirpar una pequeña porción de médula ósea para su examen. En una aspiración de médula ósea, extraen una pequeña muestra de médula ósea líquida a través de una jeringa.

Obtenga más información sobre la aspiración y biopsia de médula ósea en MSK.

Genetic Profiling Could Help Doctors Make More-Accurate Leukemia Prognoses
Researchers have identified a set of genetic abnormalities that can enhance prognostic accuracy and aid treatment selection for people with acute myelogenous leukemia (AML).
Punción lumbar

Si los médicos encuentran células enfermas en la médula ósea, también suelen realizar una punción lumbar para ver si hay células leucémicas en el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal (líquido cefalorraquídeo).

Obtenga más información sobre la punción lumbar en MSK.

Pruebas y procedimientos adicionales

En ocasiones, los médicos utilizan pruebas de imagenología que incluyen radiografías de tórax, ultrasonidos, tomografías computarizadas, resonancias magnéticas y tomografías por emisión de positrones para determinar si las células leucémicas han afectado los huesos o los órganos como los riñones, el cerebro o los ganglios linfáticos.

Además, un examen físico es una parte importante del diagnóstico de leucemia. Su médico revisará los ganglios linfáticos, el bazo y el hígado porque las células leucémicas pueden acumularse en estos puntos y causar hinchazón.

Subtipos de la leucemia linfocítica aguda

Hay tres tipos principales de LLA: LLA de linaje B, LLA de linaje T y leucemia de Burkitt. Entre el 20 y el 30 por ciento de los pacientes adultos con LLA de linaje B tienen un tipo de LLA llamada LLA Ph positiva, que se caracteriza por la presencia del cromosoma Filadelfia.

Como parte del diagnóstico en MSK, le diremos qué tipo de LLA tiene y también analizaremos la presencia de mutaciones genéticas. Aproximadamente el 50 por ciento de los casos de LLA-T demuestran la presencia de mutaciones en un gen llamado Notch1.

Subtipos de la leucemia mieloide aguda

Los médicos clasifican la leucemia mieloide aguda en varios grupos amplios.

  • LMA con ciertas anomalías genéticas, como una translocación entre los cromosomas 8 y 21, una translocación o inversión en el cromosoma 16, cambios en el cromosoma 11 o leucemia promielocítica aguda (M3), que generalmente tiene una translocación entre los cromosomas 15 y 17.
  • Leucemia mieloide aguda con displasia multilinaje. Se cree que esta forma de la enfermedad evoluciona a partir de una afección preleucémica conocida como síndrome mielodisplásico.
  • Leucemia mieloide aguda relacionada con quimioterapia o radiación previas.
  • LMA no especificada de otra manera. Estos subtipos incluyen: LMA indiferenciada (M0), LMA con maduración mínima (M1), LMA con maduración (M2), leucemia mielomonocítica aguda (M4), leucemia monocítica aguda (M5), leucemia eritroide aguda (M6) y leucemia megacarioblástica aguda (M7). Los subtipos M2 y M4 representan cada uno el 25 por ciento de los casos de LMA, M1 representa el 15 por ciento, M3 y M5 representan cada uno el 10 por ciento de los casos, los otros subtipos rara vez se ven.

El pronóstico y el enfoque terapéutico de los subtipos anteriores de LMA están influenciados principalmente por la presencia o ausencia de anomalías cromosómicas particulares o mutaciones genéticas.

Como parte del diagnóstico en MSK, le diremos qué tipo de LLA tiene y también analizaremos la presencia de 30 genes que se sabe que tienen mutaciones recurrentes en la LMA. Los resultados de estas pruebas nos permiten brindarle una gran cantidad de información sobre su pronóstico y, potencialmente, hacer recomendaciones de ensayos clínicos de fármacos que se dirigen a cualquier mutación genética que encontremos.

Estadios de la leucemia linfocítica crónica

La leucemia linfocítica crónica se clasifica o estadifica en estadios según el progreso de la enfermedad. Estas categorías se basan en los siguientes signos y síntomas:

Estadio 0: los recuentos de linfocitos están altos (a más de 5000 por milímetro cúbico).

Estadio I: los pacientes tienen recuentos de linfocitos altos y ganglios linfáticos agrandados.

Estadio II: además del recuento alto de linfocitos, los pacientes tienen agrandamiento del hígado o del bazo, con o sin agrandamiento de los ganglios linfáticos.

Estadio III: los pacientes tienen un recuento alto de linfocitos y un recuento bajo de glóbulos rojos (anemia), con o sin ganglios linfáticos inflamados, y agrandamiento del hígado o del bazo.

Estadio IV: los pacientes tienen recuentos de linfocitos altos y un número bajo de plaquetas en sangre.

Además de una evaluación de los recuentos sanguíneos anormales y el agrandamiento de los ganglios linfáticos y órganos como se describe anteriormente, su médico también le preguntará sobre otros síntomas que pueden ser causados ​​por la leucemia linfocítica crónica, como fiebre, sudores nocturnos abundantes, pérdida de peso involuntaria y fatiga.

Fases de la leucemia mieloide crónica

Los médicos clasifican la leucemia mieloide crónica en tres fases, que en general, se definen por el porcentaje de células inmaduras, o blastos, en la médula ósea, así como por otras características.

Fase crónica: durante este estadio más temprano de la enfermedad, los pacientes tienen un número bajo de blastos, o células inmaduras, dentro de la médula ósea. Los blastos constituyen menos del 5 por ciento de todas las células de la médula ósea. Los síntomas en la fase crónica suelen ser leves o inexistentes. La mayoría de los pacientes con leucemia mieloide crónica se diagnostican durante esta fase.

Fase acelerada: la cantidad de blastos aumenta a entre el 5 y el 19 por ciento de todas las células de la médula ósea. Los pacientes pueden tener síntomas que incluyen fiebre, pérdida de peso y disminución del apetito porque el bazo está agrandado.

Fase blástica: cuando la cantidad de blastos aumenta a más del 20 por ciento de las células de la médula ósea, se considera que los pacientes se encuentran en la fase blástica, a veces denominada crisis blástica. Esta es una fase de la enfermedad difícil de tratar.

Al determinar la fase, los médicos también tienen en cuenta la presencia de anomalías cromosómicas. Por ejemplo, si un paciente tiene dos cromosomas Filadelfia, la enfermedad generalmente se diagnostica como enfermedad de fase acelerada, incluso si el recuento de blastos es inferior al 5 por ciento.