Эта информация поможет вам узнать, как мутация I1307K гена APC может повлиять на вас и вашу семью.
В этом материале слово «семья» означает людей, с которыми вы связаны кровным родством. К ним не относятся люди, с которыми вы породнились через брак или через усыновление/удочерение. Мы также называем этих членов семьи вашими кровными родственниками.
Ген APC обычно помогает предотвратить рак. I1307K — это название определенной мутации гена APC.
Каков риск заболеть раком при наличии мутации гена APC I1307K?
Мутация гена APC I1307K немного повышает риск образования полипов (тканевых наростов) в толстой и прямой кишке. Эти полипы могут повышать риск развития колоректального рака (рака толстой и прямой кишки).
Мутация гена APC I1307K отличается от других мутаций гена APC. Большинство мутаций гена APC являются редкими и вызывают серьезное заболевание, называемое семейным аденоматозным полипозом (Familial Adenomatous Polyposis, FAP). Мутация гена APC I1307K не вызывает FAP и не повышает риск образования полипов или развития рака настолько, насколько его повышают другие мутации гена APC.
Мутация гена APC I1307K является распространенной. Примерно 6-10% евреев-ашкиназов (восточноевропейских) являются носителями этой мутации. У людей, которые не принадлежат к евреям-ашкиназам, также встречается эта мутация.
По мере изучения этих мутаций мы можем обнаружить, что они увеличивают риск развития других типов рака. Консультант по генетике предоставит вам дополнительную информацию о повышении риска развития рака, если у вас есть мутация.
Более подробная информация представлена в материале Часто задаваемые вопросы о наследственном раке.
Что я могу сделать для снижения риска развития рака при наличии мутации гена APC I1307K?
При наличии у вас мутации I1307K ваш консультант по генетике изучит результаты обследований, а также ваш личный и семейный анамнез, после чего даст рекомендации.
Вам могут порекомендовать начать проходить обследования на наличие раковых опухолей в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей или пройти специальные обследования, чтобы обнаружить рак как можно раньше.
К таким обследованиям на наличие раковых опухолей относится прохождение колоноскопии в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей.
Консультант по генетике также обсудит с вами другие способы обследования и предотвращения развития рака, которые могут вам подойти.
Что наличие мутации гена APC I1307K означает для моих кровных родственников?
При наличии у вас мутации вероятность наличия этой мутации у ваших биологических родителей, братьев, сестер и детей составляет 50%. У ваших дальних родственников также может иметься риск наличия подобной мутации.
Вероятность передачи мутации другим членам семьи мужчинами и женщинами одинакова. Для повышения риска развития рака достаточно унаследовать мутацию от одного родителя.
Консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего скажет, нужно ли пройти генетические исследования вашим кровным родственникам.
Что произойдет, если у меня не будет обнаружена мутация гена APC I1307K?
Если у вас нет мутации I1307K, консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего даст общие рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.