О мутации гена CDKN2A

Эта информация поможет вам узнать, как мутация гена CDKN2A может повлиять на вас и вашу семью.

В этом материале слово «семья» означает членов семьи, с которыми вы связаны кровным родством. К ним не относятся члены семьи, с которыми вы породнились через браки или через усыновление/удочерение.

Ген CDKN2A обычно помогает предотвратить рак. Мутация этого гена вызывает нарушения в его работе. Это повышает риск развития определенных видов рака.

Вернуться к началу

Каков риск заболеть раком при наличии мутации гена CDKN2A?

Наличие у вас мутации гена CDKN2A означает наличие заболевания, называемого синдромом множественных диспластических невусов, ассоциированным с меланомой (Familial Atypical Multiple Mole Melanoma (FAMMM)). FAMMM повышает риск развития определенных видов рака, включая:

  • рак поджелудочной железы;
  • меланома (вид рака кожи).

По мере изучения этих мутаций мы можем обнаружить, что они увеличивают риск развития других типов рака. Консультант по генетике предоставит вам дополнительную информацию о повышении риска развития рака, если у вас есть мутация.

Для получения дополнительной информации прочитайте материал Наследственный рак поджелудочной железы.

Для получения дополнительной информации прочитайте материал Наследственный рак поджелудочной железы, который можно найти по адресу www.mskcc.org/genetics/pancreatic-cancer

Вернуться к началу

Что я могу сделать для снижения риска развития рака при наличии мутации гена CDKN2A?

При наличии у вас мутации ваш консультант по генетике ознакомится с результатами обследований, а также с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего даст рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.

Вам могут порекомендовать начать проходить обследования на наличие раковых опухолей в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей или пройти специальные обследования, чтобы обнаружить рак как можно раньше.

К таким обследованиям на наличие раковых опухолей относятся:

  • посещение дерматолога (врача по заболеваниям кожи) для проверки кожи на наличие признаков рака;
  • обследования на наличие рака поджелудочной железы.

Консультант по генетике обсудит с вами возможность прохождения обследований на наличие раковой опухоли поджелудочной железы в рамках научного исследования.

Консультант по генетике также обсудит с вами другие способы обследования и предотвращения развития рака, которые могут вам подойти.

Вернуться к началу

Что, если у меня отсутствует мутация гена CDKN2A?

Если у вас нет мутации, консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего даст общие рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.

Вернуться к началу

Что наличие мутации гена CDKN2A означает для моих кровных родственников?

При наличии у вас мутации вероятность наличия этой мутации у ваших биологических родителей, братьев, сестер и детей составляет 50%. Это означает, что вероятность наличия и отсутствия у них этой мутации одинакова. У ваших дальних родственников также может иметься риск наличия подобной мутации.

Вероятность передачи мутации другим членам семьи мужчинами и женщинами одинакова. Для повышения риска развития рака достаточно унаследовать мутацию от одного родителя.

Консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего скажет, нужно ли пройти генетические исследования вашим кровным родственникам.

Вернуться к началу

Контактная информация

Если у вас есть вопросы или опасения, обратитесь к вашему консультанту по генетике в Службе клинических генетических исследований (Clinical Genetics Service). Вы можете связаться с ними с понедельника по пятницу с 9:00 до 17:00 по телефону 646-888-4050.
Вернуться к началу

Поделитесь своим мнением

Поделитесь своим мнением

Ваш отзыв поможет нам скорректировать информацию, предоставляемую пациентам и лицам, ухаживающим за больными.

Questions Да В некоторой степени Нет

Последнее обновление