Эта информация поможет вам понять, как мутация гена SDHB может повлиять на вас и вашу семью.
В этом материале слово «семья» означает людей, с которыми вы связаны кровным родством. К ним не относятся люди, с которыми вы породнились через брак или через усыновление/удочерение. Мы также называем этих членов семьи вашими кровными родственниками.
Ген SDHB обычно помогает предотвратить развитие опухолей. Мутация этого гена вызывает нарушения в его работе.
Важно понимать, что наличие мутации в этом гене не означает, что у вас обязательно будет обнаружен рак. Это означает, что вы подвержены большему риску развития некоторых видов рака. Тип рака у людей с мутацией в этом гене может быть разным даже в одной семье.
Какой у меня риск заболеть раком при наличии мутации гена SDHB ?
Наличие у вас мутации гена SDHB означает, что у вас есть заболевание, называемое синдромом наследственной параганглиомы-феохромоцитомы (paraganglioma-pheochromocytoma, PGL/PCC).
Мутации гена SDHB повышают риск развития некоторых видов опухолей, включая параганглиомы и феохромоцитомы, которые обычно являются доброкачественными опухолями, поражающими нейроэндокринную систему.
Мутации гена SDHB также могут увеличивать риск развития других видов рака, но эти случаи менее распространены. Примерами менее распространенных видов рака, связанных с SDHB, являются:
- GIST (желудочно-кишечные стромальные опухоли).
- Рак почек.
- Нейробластома. Нейробластома — это редкий вид рака у детей, который развивается в зародышевых нервных клетках, называемых нейробластами.
По мере изучения этих мутаций мы можем обнаружить, что они увеличивают риск развития других типов рака. Консультант по генетике предоставит вам дополнительную информацию о повышении риска развития рака, если у вас есть мутация.
Что я могу сделать для снижения риска развития рака при наличии мутации гена SDHB ?
Консультант по генетике изучит ваши результаты. Он обсудит с вами, с каким типом рака связана ваша мутация. По мере изучения этих мутаций мы можем обнаружить, что они увеличивают риск развития других типов рака.
Ваш консультант по генетике также изучит ваш личный и семейный анамнез, связанный с раком, и даст рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей. Он может порекомендовать начать обследование на наличие рака в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей или пройти специальные обследования, чтобы обнаружить рак как можно раньше.
К таким обследованиям на наличие раковых опухолей относятся:
- Магнитно-резонансная томография (magnetic resonance imaging, MRI) или компьютерная томография (computed tomography, CT) основания черепа, шеи и всего тела.
- Физический осмотр с особым вниманием к артериальному давлению и любым проблемам в области живота, груди или шеи.
- Анализ крови и мочи.
- Ультразвуковое исследование или MRI брюшной полости.
Некоторые из этих обследований будут проводиться раз в год, другие могут назначаться чаще или реже. Ваш консультант по генетике даст рекомендации, как часто вам нужно проходить обследование на наличие раковых опухолей. С вами также обсудят другие способы обследования и предотвращения развития рака, которые могут вам подойти.
Что означает наличие мутации гена SDHB для моих кровных родственников?
При наличии у вас мутации вероятность наличия этой мутации у ваших биологических родителей, братьев, сестер и детей составляет 50%. У ваших дальних родственников также может иметься риск наличия подобной мутации.
Вероятность передачи мутации другим членам семьи мужчинами и женщинами одинакова. Для повышения риска развития рака достаточно унаследовать мутацию от одного родителя.
Консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего скажет, нужно ли пройти генетические исследования вашим кровным родственникам.
Что это означает для планирования семьи?
Если при наличии у вас мутации гена SDHB вы планируете иметь детей, есть способы предотвратить унаследование мутации вашими детьми. Возможно, вы захотите обсудить эти способы, особенно при наличии мутации гена SDHB и у вас, и у вашего(-й) партнера(-ши).
Было получено несколько сообщений о людях, которые унаследовали 2 мутации гена SDHB, по одной от каждого родителя (так называемое аутосомно-рецессивное наследование), что привело к развитию заболевания, называемого митохондриальной лейкоэнцефалопатией и дефицитом комплекса II. Это заболевание вызывает повреждение белого вещества головного мозга. Оно также называется лейкоэнцефалопатией.
Поскольку это заболевание встречается редко, риски, связанные с наличием двух мутаций гена SDHB, не установлены. Перед планированием беременности мы рекомендуем записаться на прием к консультанту по генетике, чтобы обсудить возможность генетического исследования гена SDHB.
Что означает отсутствие у меня мутации?
Если у вас нет мутации или если мы обнаружили вариант неопределенного значения (variant of uncertain significance, VUS), ваш консультант по генетике изучит ваш личный и семейный анамнез рака. Вам дадут общие рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.
VUS означает, что было обнаружено изменение в гене, но мы пока не знаем, связано ли оно с повышенным риском развития рака. Большинство VUS в конечном итоге оказываются нормальными изменениями, не влияющими на состояние здоровья.