О мутации гена BRIP1

Эта информация поможет вам узнать, как мутация гена BRIP1 может повлиять на вас и вашу семью.

В этом материале слово «семья» означает членов семьи, с которыми вы связаны кровным родством. К ним не относятся члены семьи, с которыми вы породнились через браки или через усыновление/удочерение.

Ген BRIP1 обычно помогает предотвратить рак. При мутации этого гена он перестает работать должным образом. Это повышает риск развития определенных видов рака.

Вернуться к началу

Каков риск заболеть раком при наличии мутации гена BRIP1?

Мутация гена BRIP1 повышает риск развития рака яичников. Мутация гена BRIP1 также может повысить риск развития рака молочной железы, но для лучшего понимания этих рисков требуются дополнительные исследования.

Для получения дополнительной информации прочитайте материал Наследственный рак яичников и матки.

Для получения дополнительной информации прочитайте материал Наследственный рак яичников и матки, который можно найти по адресу www.mskcc.org/genetics/ovarian-uterine-cancer

По мере изучения этой мутации мы можем обнаружить, что она увеличивает риск развития других типов рака. Консультант по генетике предоставит вам дополнительную информацию о повышении риска развития рака, если у вас есть эта мутация.

Вернуться к началу

Что я могу сделать для снижения риска развития рака при наличии мутации гена BRIP1?

При наличии у вас мутации ваш консультант по генетике ознакомится с результатами обследований, а также с вашим анамнезом и анамнезом членов вашей семьи, после чего даст рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.

Он также может обсудить с вами возможность операции по удалению яичников для предотвращения рака яичников. Если вы решите пройти операцию, обсудите с консультантом по генетике время, в которое лучше выполнить эту операцию. Операция по удалению матки или яичников влияет на детородную функцию (возможность иметь биологических детей). Если вы планируете иметь детей, консультант по генетике может обсудить с вами возможные варианты.

Консультант по генетике также обсудит с вами другие способы обследования и предотвращения развития рака, которые могут вам подойти.

Вернуться к началу

Что, если у меня отсутствует мутация гена BRIP1?

Если у вас нет мутации, консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего даст общие рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.

Вернуться к началу

Что наличие мутации гена BRIP1 означает для моих кровных родственников?

При наличии у вас мутации вероятность наличия этой мутации у ваших биологических родителей, братьев, сестер и детей составляет 50%. Это означает, что вероятность наличия и отсутствия у них этой мутации одинакова. У ваших дальних родственников также может иметься риск наличия подобной мутации.

Вероятность передачи мутации другим членам семьи мужчинами и женщинами одинакова. Для повышения риска развития рака достаточно унаследовать мутацию от одного родителя.

Консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего скажет, нужно ли пройти генетические исследования вашим кровным родственникам.

Вернуться к началу

Что это означает для планирования семьи?

Если при наличии у вас мутации гена BRIP1 вы планируете иметь детей, есть способы предотвратить унаследование мутации вашими детьми. Возможно, вы захотите обсудить эти способы, особенно при наличии мутации гена BRIP1 и у вас, и у вашего партнера.

При наличии у вас обоих этой редкой мутации есть вероятность, что ваш ребенок родится с серьезным заболеванием, которое называется анемией Фанкони (Fanconi Anemia (FA)). FA — это генетическое заболевание, которое может стать причиной врожденных пороков развития, недостаточности костного мозга и риска развития рака. Если у вас уже есть дети, наличие у них FA маловероятно, поскольку это нарушение обычно диагностируется в раннем возрасте. Для получения дополнительной информации о генетических исследованиях и планировании семьи обратитесь к своему консультанту по генетике.

Вернуться к началу

Контактная информация

Если у вас есть вопросы или опасения, обратитесь к вашему консультанту по генетике в Службе клинических генетических исследований (Clinical Genetics Service). Вы можете связаться с ними с понедельника по пятницу с 9:00 до 17:00 по телефону 646-888-4050.
Вернуться к началу

Поделитесь своим мнением

Поделитесь своим мнением

Ваш отзыв поможет нам скорректировать информацию, предоставляемую пациентам и лицам, ухаживающим за больными.

Questions Да В некоторой степени Нет

Последнее обновление