О мутации гена MUTYH

Эта информация поможет вам узнать, как мутация гена MUTYH может повлиять на вас и вашу семью.

В этом материале слово «семья» означает членов семьи, с которыми вы связаны кровным родством. К ним не относятся члены семьи, с которыми вы породнились через браки или через усыновление/удочерение.

Ген MUTYH обычно помогает предотвратить рак. При мутации этого гена он перестает работать должным образом. Это повышает риск развития определенных видов рака. Риск развития рака зависит от того, сколько у вас мутаций гена MUTYH - одна или две.

Вернуться к началу

Каков риск заболеть раком при наличии одной мутации гена MLH1?

В большинстве случаев от родителей наследуется только одна мутация гена MUTYH.

Наличие одной мутации гена MUTYH немного повышает риск развития колоректального рака (рака толстой и прямой кишки). Наличие колоректального рака и одной мутации гена MUTYH у кого-либо из членов вашей семьи немного повышает риск развития колоректального рака у вас.

Вернуться к началу

Каков риск заболеть раком при наличии двух мутаций гена MLH1?

Человек может унаследовать две мутации гена MUTYH (по одной от каждого родителя), но эти случаи менее распространены.

Наличие у вас двух мутаций гена MUTYH означает наличие заболевания, называемого MUTYH-ассоциированным полипозом (MUTYH-Associated Polyposis (MAP)). Это заболевание повышает риск развития определенных видов рака, включая:

  • колоректальный рак и образование полипов (тканевых наростов) в толстой или прямой кишке;
  • рак тонкой кишки и образование полипов в тонкой кишке.

MAP также может увеличивать риск развития других видов рака, но эти случаи менее распространены. Примеры менее распространенных видов рака, связанных с MAP:

  • Рак щитовидной железы
  • Рак яичников
  • Рак мочевого пузыря

Для получения дополнительной информации прочитайте материал Наследственный рак толстой кишки и полипоз.

Для получения дополнительной информации прочитайте материал Наследственный рак толстой кишки и полипоз, который можно найти по адресу www.mskcc.org/genetics/colon-cancer-polyposis

По мере изучения этой мутации мы можем обнаружить, что она увеличивает риск развития других типов рака. Консультант по генетике предоставит вам дополнительную информацию о повышении риска развития рака, если у вас есть эта мутация.

Вернуться к началу

Что я могу сделать для снижения риска развития рака при наличии одной или двух мутаций гена MUTYH?

При наличии у вас мутации ваш консультант по генетике ознакомится с результатами обследований, а также с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего даст рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.

Вам могут порекомендовать начать проходить обследования на наличие раковых опухолей в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей или пройти специальные обследования, чтобы обнаружить рак как можно раньше.

Рекомендации зависят от того, сколько у вас мутаций гена MUTYH - одна или две. К таким обследованиям на наличие раковых опухолей относятся:

  • регулярное прохождение колоноскопии в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей;
  • прохождение эндоскопии верхних отделов пищеварительного тракта (процедуры, которая позволяет врачу видеть ваш желудок и тонкий кишечник изнутри);
  • анализ мочи (анализ мочи на наличие крови).

Если при наличии двух мутаций гена MUTYH вам назначена операция по удалению раковой опухоли толстой кишки или полипов, консультант по генетике может порекомендовать вам удалить дополнительную ткань толстой кишки, чтобы предотвратить дальнейшее развитие рака.

Консультант по генетике также обсудит с вами другие способы обследования и предотвращения развития рака, которые могут вам подойти.

Вернуться к началу

Что, если у меня отсутствует мутация гена MUTYH?

Если у вас нет мутации, консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего даст общие рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.

Вернуться к началу

Что наличие мутации гена MUTYH означает для моих кровных родственников?

При наличии у вас мутации одного из генов MUTYH вероятность наличия этой мутации у ваших биологических родителей, братьев, сестер и детей составляет 50%. Это означает, что вероятность наличия и отсутствия у них этой мутации одинакова. У ваших дальних родственников также есть риск наличия подобной мутации.

При наличии у вас двух мутаций гена MUTYH ваши биологические родители, братья, сестры и дети также являются носителями одной или двух мутаций гена MUTYH.

Вероятность передачи мутации членам семьи у мужчин и женщин одинакова. Консультант по генетике ознакомится с анамнезом членов вашей семьи и поговорит с вами о необходимости прохождения вашими родственниками генетического исследования.

 
Вернуться к началу

Что это означает для планирования семьи?

Если при наличии у вас одной или двух мутаций гена MUTYH вы планируете иметь детей, есть способы предотвратить унаследование мутации вашими детьми. Возможно, вы захотите обсудить эти способы, особенно при наличии мутаций гена MUTYH и у вас, и у вашего партнера.

При наличии мутаций гена MUTYH у вас обоих (что случается довольно редко) есть вероятность, что ваш ребенок может родиться с двумя мутациями гена MUTYH и MAP. Для получения дополнительной информации о генетическом исследовании и планировании семьи обратитесь к консультанту по генетике.

Вернуться к началу

Контактная информация

Если у вас есть вопросы или опасения, обратитесь к вашему консультанту по генетике в Службе клинических генетических исследований (Clinical Genetics Service). Вы можете связаться с ними с понедельника по пятницу с 9:00 до 17:00 по телефону 646-888-4050.
Вернуться к началу

Поделитесь своим мнением

Поделитесь своим мнением

Ваш отзыв поможет нам скорректировать информацию, предоставляемую пациентам и лицам, ухаживающим за больными.

Questions Да В некоторой степени Нет

Последнее обновление