Эта информация поможет вам узнать, как мутация гена BRCA1 может повлиять на вашу жизнь и жизнь вашей семьи.
В этом материале слово «семья» означает членов семьи, с которыми вы связаны кровным родством. К ним не относятся члены семьи, с которыми вы породнились через браки или через усыновление/удочерение.
Ген BRCA1 обычно помогает предотвратить рак. Мутация этого гена вызывает нарушения в его работе. Это повышает риск развития определенных видов рака.
Вернуться к началу страницыКаков риск заболеть раком при наличии мутации гена BRCA1?
Наличие у вас мутации гена BRCA1 означает наличие заболевания, называемого синдромом наследственного рака молочной железы и яичников (Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC)). Синдром HBOC увеличивает риск развития определенных видов рака, включая:
- рак молочной железы;
- Рак яичников
- Рак простаты
Синдром HBOC также может увеличивать риск развития других видов рака, но эти случаи менее распространены. Примеры менее распространенных видов рака, связанных с синдромом HBOC:
- Рак молочной железы у мужчин
- рак поджелудочной железы;
По мере изучения этих мутаций мы можем обнаружить, что они увеличивают риск развития других типов рака. Консультант по генетике предоставит вам дополнительную информацию о повышении риска развития рака, если у вас есть мутация.
Для получения дополнительной информации прочитайте материал Гены BRCA1 и BRCA2.
Вернуться к началу страницыЧто я могу сделать для снижения риска развития рака при наличии мутации гена BRCA1?
При наличии у вас мутации ваш консультант по генетике ознакомится с результатами обследований, а также с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего даст рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.
Вам могут порекомендовать начать проходить обследования на наличие раковых опухолей в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей или пройти специальные обследования, чтобы обнаружить рак как можно раньше.
К таким обследованиям на наличие раковых опухолей относятся:
-
прохождение магнитно-резонансной томографии (magnetic resonance imaging, MRI) молочных желез и маммографии (рентгеновского исследования молочных желез), начиная с более раннего возраста;
-
осмотры простаты и анализы крови на простатический специфический антиген (prostate specific antigen, PSA — анализ крови, позволяющий обнаружить рак предстательной железы), начиная с более раннего возраста.
Он также может обсудить с вами возможность операции по удалению яичников для предотвращения рака яичников. Если вы решите пройти операцию, обсудите с консультантом по генетике наиболее подходящее для этого время. Операция по удалению яичников влияет на детородную функцию (возможность иметь биологических детей). Если вы планируете иметь детей, консультант по генетике может обсудить с вами возможные варианты.
Консультант по генетике также обсудит с вами другие способы обследования и предотвращения развития рака, которые могут вам подойти.
Что, если у меня отсутствует мутация гена BRCA1?
Если у вас нет мутации, консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего даст общие рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.
Вернуться к началу страницыЧто наличие мутации гена BRCA1 означает для моих кровных родственников?
При наличии у вас мутации вероятность наличия этой мутации у ваших биологических родителей, братьев, сестер и детей составляет 50%. Это означает, что вероятность наличия и отсутствия у них этой мутации одинакова. У ваших дальних родственников также может иметься риск наличия подобной мутации.
Вероятность передачи мутации другим членам семьи мужчинами и женщинами одинакова. Для повышения риска развития рака достаточно унаследовать мутацию от одного родителя.
Консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего скажет, нужно ли пройти генетические исследования вашим кровным родственникам.
Вернуться к началу страницыЧто это означает для планирования семьи?
Если при наличии у вас мутации гена BRCA1 вы планируете иметь детей, есть способы предотвратить унаследование мутации вашими детьми. Возможно, вы захотите обсудить эти способы, особенно при наличии мутации гена BRCA1 и у вас, и у вашего партнера.
При наличии у вас обоих этой редкой мутации гена BRCA1 есть вероятность, что ваш ребенок родится с серьезным заболеванием, которое называется анемией Фанкони (Fanconi Anemia (FA)). FA — это генетическое заболевание, которое может стать причиной врожденных пороков развития, недостаточности костного мозга и риска развития рака. Если у вас уже есть дети, наличие у них FA маловероятно, поскольку это нарушение обычно диагностируется в раннем возрасте. Для получения дополнительной информации о генетическом исследовании и планировании семьи обратитесь к консультанту по генетике.