О мутации гена BRCA2

Эта информация поможет вам узнать, как мутация гена BRCA2 может повлиять на вас и вашу семью.

В этом материале слово «семья» означает членов семьи, с которыми вы связаны кровным родством. К ним не относятся члены семьи, с которыми вы породнились через браки или через усыновление/удочерение.

Ген BRCA2 обычно помогает предотвратить рак. При мутации этого гена он перестает работать должным образом. Это повышает риск развития определенных видов рака.

Вернуться к началу

Каков риск заболеть раком при наличии мутации гена BRCA2?

Наличие у вас мутации гена BRCA2 означает наличие заболевания, называемого синдромом наследственного рака молочной железы и яичников (Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC)). Синдром HBOC увеличивает риск развития определенных видов рака, включая:

  • Рак молочной железы
  • Рак яичников
  • Рак простаты

Синдром HBOC также может увеличивать риск развития других видов рака, но эти случаи менее распространены. Примеры менее распространенных видов рака, связанных с синдромом HBOC:

  • Рак молочной железы у мужчин
  • Рак поджелудочной железы
  • Меланома (вид рака кожи)

Для получения дополнительной информации прочитайте материал Гены BRCA1 и BRCA2.

Для получения дополнительной информации прочитайте материал Гены BRCA1 и BRCA2, который можно найти по адресу www.mskcc.org/genetics/brca1-brca2-genes

По мере изучения этой мутации мы можем обнаружить, что она увеличивает риск развития других типов рака. Консультант по генетике предоставит вам дополнительную информацию о повышении риска развития рака, если у вас есть эта мутация.

Вернуться к началу

Что я могу сделать для снижения риска развития рака при наличии мутации гена BRCA2?

При наличии у вас мутации ваш консультант по генетике ознакомится с результатами обследований, а также с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего даст рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.

Вам могут порекомендовать начать проходить обследования на наличие раковых опухолей в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей или пройти специальные обследования, чтобы обнаружить рак как можно раньше.

К таким обследованиям на наличие раковых опухолей относятся:

  • прохождение магнитно-резонансной томографии (magnetic resonance imaging, MRI) молочных желез и маммографии (рентгеновского исследования молочных желез), начиная с более раннего возраста;

  • прохождение с более раннего возраста осмотров простаты и сдача анализа крови на простатический специфический антиген (prostate specific antigen (PSA)), который позволяет обнаружить опухоли предстательной железы;

  • посещение дерматолога (врача по заболеваниям кожи) для проверки кожных покровов на наличие признаков рака.

Он также может обсудить с вами возможность операции по удалению яичников для предотвращения рака яичников. Если вы решите пройти операцию, обсудите с консультантом по генетике время, в которое лучше выполнить эту операцию. Операция по удалению матки или яичников влияет на детородную функцию (возможность иметь биологических детей). Если вы планируете иметь детей, консультант по генетике может обсудить с вами возможные варианты.

Консультант по генетике также обсудит с вами другие способы обследования и предотвращения развития рака, которые могут вам подойти.

Вернуться к началу

Что, если у меня отсутствует мутация гена BRCA2?

Если у вас нет мутации, консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего даст общие рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.

Вернуться к началу

Что наличие мутации гена BRCA2 означает для моих кровных родственников?

При наличии у вас мутации вероятность наличия этой мутации у ваших биологических родителей, братьев, сестер и детей составляет 50%. Это означает, что вероятность наличия и отсутствия у них этой мутации одинакова. У ваших дальних родственников также может иметься риск наличия подобной мутации.

Вероятность передачи мутации другим членам семьи мужчинами и женщинами одинакова. Для повышения риска развития рака достаточно унаследовать мутацию от одного родителя.

Консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего скажет, нужно ли пройти генетические исследования вашим кровным родственникам.

Вернуться к началу

Что это означает для планирования семьи?

Если при наличии у вас мутации гена BRCA2 вы планируете иметь детей, есть способы предотвратить унаследование мутации вашими детьми. Возможно, вы захотите обсудить эти способы, особенно при наличии мутации гена BRCA2 и у вас, и у вашего партнера.

При наличии у вас обоих этой редкой мутации есть вероятность, что ваш ребенок родится с серьезным заболеванием, которое называется анемией Фанкони (Fanconi Anemia (FA)). FA — это генетическое заболевание, которое может стать причиной врожденных пороков развития, недостаточности костного мозга и риска развития рака. Если у вас уже есть дети, наличие у них FA маловероятно, поскольку это нарушение обычно диагностируется в раннем возрасте. Для получения дополнительной информации о генетических исследованиях и планировании семьи обратитесь к своему консультанту по генетике.

Вернуться к началу

Контактная информация

Если у вас есть вопросы или опасения, обратитесь к вашему консультанту по генетике в Службе клинических генетических исследований (Clinical Genetics Service). Вы можете связаться с ними с понедельника по пятницу с 9:00 до 17:00 по телефону 646-888-4050.
Вернуться к началу

Поделитесь своим мнением

Поделитесь своим мнением

Ваш отзыв поможет нам скорректировать информацию, предоставляемую пациентам и лицам, ухаживающим за больными.

Questions Да В некоторой степени Нет

Последнее обновление