BRCA2 জিনের মিউটেশন সম্পর্কে

এই তথ্যটি ব্যাখ্যা করে যে, জিনে মিউটেশন থাকলে কী হয়।BRCA2 জিনে মিউটেশন থাকলে তা কীভাবে আপনাকে এবং আপনার পরিবারকে প্রভাবিত করতে পারে।

এই তথ্যপত্রে “পরিবার” বলতে আপনার রক্তের সম্পর্কযুক্ত আত্মীয়দের বোঝানো হয়েছে। বিয়ে বা দত্তক নেওয়ার মাধ্যমে যাঁরা আপনার পরিবারের সঙ্গে যুক্ত হয়েছেন, তাঁরা এর অন্তর্ভুক্ত নন। আমরা এই পরিবারের সদস্যদের আপনার রক্তের সম্পর্কযুক্ত আত্মীয়ও বলি।

আপনারBRCA2 জিনটি সাধারণত ক্যানসার প্রতিরোধে সাহায্য করে। এই জিনে মিউটেশন হলে এটি স্বাভাবিকভাবে কাজ করা বন্ধ করে দেয়।

এটা বোঝা গুরুত্বপূর্ণ যে, এই জিনে মিউটেশন (জিনগত পরিবর্তন) থাকলেই যে আপনার নিশ্চিতভাবে ক্যানসার হবে, এমন নয়। এর অর্থ হলো, আপনার নির্দিষ্ট কিছু ধরনের ক্যানসার হওয়ার ঝুঁকি বেড়ে যায়। এই জিনে মিউটেশন (জিনগত পরিবর্তন) রয়েছে এমন ব্যক্তিদের মধ্যে ক্যানসারের ধরন ভিন্ন হতে পারে, এমনকি একই পরিবারের সদস্যদের মধ্যেও।

আমার ক্যানসার হওয়ার ঝুঁকি কতটা, যদি আমার… BRCA2 মিউটেশন থাকে?

আপনার যদি জিনে মিউটেশন থাকে, তাহলেBRCA2 জিনে মিউটেশন থাকলে, এর অর্থ হলো আপনার বংশগত স্তন ও ডিম্বাশয়ের ক্যানসার (HBOC) সিনড্রোম নামে একটি অবস্থা রয়েছে। HBOC সিনড্রোমের কারণে নির্দিষ্ট কিছু ধরনের ক্যানসার হওয়ার ঝুঁকি বেড়ে যায়, যার মধ্যে রয়েছে:

• স্তন ক্যান্সার
• ডিম্বাশয়ের ক্যানসার
• প্রস্টেট ক্যান্সার

HBOC সিনড্রোমের কারণে অন্যান্য ধরনের ক্যানসার হওয়ার ঝুঁকিও বাড়তে পারে, তবে সেগুলি তুলনামূলকভাবে কম দেখা যায়। HBOC সিনড্রোমের সঙ্গে সম্পর্কিত কম তুলনামূলকভাবে দেখা যায় এমন ক্যানসারের উদাহরণগুলি হলো:

• পুরুষদের স্তন ক্যানসার (পুরুষদের মধ্যে স্তন ক্যানসার)
• অগ্ন্যাশয়ের ক্যানসার
• মেলানোমা (এক ধরনের ত্বকের ক্যানসার)

এই মিউটেশনগুলো সম্পর্কে আমরা যত বেশি শিখব, ততই আমরা জানতে পারব যে এগুলো অন্য ধরনের ক্যানসারের ঝুঁকিও বাড়িয়ে দিতে পারে। আপনার জিনে যদি মিউটেশন থাকে, এর ফলে ক্যানসারের ঝুঁকি কতটা বাড়তে পারে, সে সম্পর্কে আপনার জেনেটিক কাউন্সেলর আপনাকে আরও তথ্য দেবেন।

আরও জানতে পড়ুন BRCA1 এবং BRCA2 জিন।

আমার যদি … থাকে, তবে ক্যান্সারের ঝুঁকির বিষয়ে আমি কী করতে পারি?BRCA2 মিউটেশন?

আপনার জেনেটিক কাউন্সেলর আপনার পরীক্ষার ফলাফল পর্যালোচনা করবেন। আপনার জিনগত পরিবর্তন (মিউটেশন) কোন কোন ধরনের ক্যানসারের সঙ্গে সম্পর্কিত, সে বিষয়ে তিনি আপনার সঙ্গে আলোচনা করবেন। এই মিউটেশনগুলো নিয়ে গবেষণা যত এগোবে, আমরা জানতে পারব যে এগুলো অন্যান্য ধরনের ক্যানসার হওয়ার ঝুঁকিও বাড়িয়ে দেয়।

আপনার জেনেটিক কাউন্সেলর আপনার ব্যক্তিগত ও পারিবারিক ক্যানসারের ইতিহাসও পর্যালোচনা করবেন এবং ক্যানসার শনাক্ত করার জন্য কী কী পরীক্ষা করানো উচিত, সে বিষয়ে আপনাকে পরামর্শ দেবেন। তাঁরা আপনাকে কম বয়স থেকেই ক্যানসার শনাক্তকরণের পরীক্ষা শুরু করার অথবা বেশিরভাগ মানুষের তুলনায় আরও ঘন ঘন এই পরীক্ষাগুলো করানোর পরামর্শ দিতে পারেন। ক্যানসার যত তাড়াতাড়ি সম্ভব শনাক্ত করতে সাহায্য করার জন্য তাঁরা আপনাকে বিশেষ ধরনের শনাক্তকরণের পরীক্ষা করানোর পরামর্শও দিতে পারেন।

এই ক্যান্সার স্ক্রিনিংগুলোর কিছু উদাহরণ হলো:

• কম বয়স থেকেই স্তনের ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং (MRI) স্ক্যান এবং ম্যামোগ্রাম (স্তনের এক্স-রে) করানো।
• কম বয়স থেকেই প্রোস্টেট পরীক্ষা এবং প্রোস্টেট-নির্দিষ্ট অ্যান্টিজেন (PSA) নির্ণয়ের জন্য রক্ত ​​পরীক্ষা করানো। PSA রক্ত ​​পরীক্ষার মাধ্যমে প্রোস্টেটের টিউমার শনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয়।
• ত্বকে ক্যানসারের লক্ষণ আছে কি না, তা পরীক্ষা করানোর জন্য একজন চর্মরোগ বিশেষজ্ঞের (ত্বকের ডাক্তার) কাছে যাওয়া।

তাঁরা ক্যানসার প্রতিরোধের বিভিন্ন উপায় নিয়েও আলোচনা করতে পারেন, যেমন অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে ডিম্বাশয় বা স্তন অপসারণ করা। আপনি যদি অস্ত্রোপচার করানোর সিদ্ধান্ত নেন, তাহলে কখন অস্ত্রোপচার করানো আপনার জন্য উপযুক্ত হবে, সে বিষয়ে আপনার জেনেটিক কাউন্সেলরের সঙ্গে কথা বলুন। ডিম্বাশয় অপসারণের অস্ত্রোপচার আপনার প্রজননক্ষমতাকে (জৈবিক সন্তান জন্ম দেওয়ার ক্ষমতা) প্রভাবিত করে। আপনি যদি জৈবিক সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা করেন, তাহলে আপনার জেনেটিক কাউন্সেলর আপনার জন্য কী কী বিকল্প রয়েছে, সে বিষয়ে আলোচনা করতে পারেন।

আপনার জন্য উপযুক্ত হতে পারে, এমন ক্যানসার শনাক্তকরণের অন্যান্য পরীক্ষা বা ক্যানসার প্রতিরোধের বিকল্প আছে কি না, সে বিষয়েও আপনার জেনেটিক কাউন্সেলর আপনার সঙ্গে আলোচনা করবেন।

এই BRCA2 মিউটেশনের অর্থ আমার রক্তের সম্পর্কযুক্ত আত্মীয়দের জন্য কী?

আপনার মধ্যে এই মিউটেশন (জিনগত পরিবর্তন) থাকলে, আপনার জন্মদাতা বাবা-মা, ভাইবোন এবং সন্তানদের প্রত্যেকেরই একই মিউটেশন থাকার সম্ভাবনা ৫০%। আপনার দূরসম্পর্কের আত্মীয়দেরও একই মিউটেশন (জিনগত পরিবর্তন) থাকার ঝুঁকি থাকতে পারে।

পুরুষ ও মহিলা—উভয়েরই পরিবারের পরবর্তী প্রজন্মের মধ্যে এই মিউটেশন (জিনগত পরিবর্তন) বংশপরম্পরায় সঞ্চারিত করার সম্ভাবনা সমান থাকে। ক্যানসারের ঝুঁকি বেড়ে যাওয়ার জন্য কেবল একজন অভিভাবকের কাছ থেকে একটি মিউটেশন উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়াটাই যথেষ্ট।

আপনার জেনেটিক কাউন্সেলর আপনার পারিবারিক ইতিহাস পর্যালোচনা করবেন এবং আপনার রক্তের সম্পর্কের আত্মীয়দের জেনেটিক পরীক্ষা করানোর পরামর্শ দেওয়া হবে কি না, সে বিষয়ে আপনার সঙ্গে আলোচনা করবেন।

পরিবার পরিকল্পনার ক্ষেত্রে এর অর্থ কী?

আপনার যদি একটি BRCA2 মিউটেশন থাকে এবং আপনি সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা করেন, তাহলে আপনার সন্তানদের মধ্যে এই মিউটেশনটি বংশগতভাবে ছড়িয়ে পড়া রোধ করার জন্য কিছু বিকল্প রয়েছে। আপনি এই বিকল্পগুলি নিয়ে আলোচনা করার কথা বিবেচনা করতে পারেন, বিশেষ করে যদি আপনার এবং আপনার সঙ্গী BRCA2উভয়েরই জিনে মিউটেশন থাকে।

যদি আপনাদের দুজনেরই BRCA2 জিনে মিউটেশন থাকলে, যা বিরল, আপনাদের সন্তানের ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া (FA) নামক একটি গুরুতর রোগ নিয়ে জন্মানোর সম্ভাবনা থাকে। ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া (FA) একটি জিনগত রোগ, যা জন্মগত ত্রুটি, অস্থিমজ্জার অকার্যকারিতা এবং ক্যানসারের ঝুঁকি সৃষ্টি করতে পারে। আপনার যদি ইতিমধ্যেই সন্তান থাকে, তাহলে তাদের ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া (FA) থাকার সম্ভাবনা কম, কারণ এই রোগটি সাধারণত জীবনের প্রথম দিকেই শনাক্ত করা হয়। জেনেটিক পরীক্ষা এবং পরিবার পরিকল্পনা সম্পর্কে আরও তথ্যের জন্য আপনার জেনেটিক কাউন্সেলরের সঙ্গে কথা বলুন।

যদি আমার মধ্যে মিউটেশন (জিনগত পরিবর্তন) না থাকে তাহলে কী হবে?

যদি আপনার কোনো মিউটেশন না থাকে অথবা যদি আমরা অনিশ্চিত তাৎপর্যের জিনগত পরিবর্তন (VUS) খুঁজে পাই, তবে আপনার জেনেটিক কাউন্সেলর আপনার ব্যক্তিগত ও পারিবারিক ক্যানসারের ইতিহাস পর্যালোচনা করবেন। আপনার যে সাধারণ ক্যানসার স্ক্রিনিংয়ের নির্দেশিকাগুলো অনুসরণ করা উচিত, সে বিষয়ে তাঁরা আপনার সঙ্গে আলোচনা করবেন।

VUS হলো জিনের একটি পরিবর্তন, তবে এটি ক্যানসারের ঝুঁকি বাড়ার সঙ্গে সম্পর্কিত কি না, তা আমরা এখনও জানি না। শেষ পর্যন্ত দেখা যায়, বেশিরভাগ VUS হলো জিনের স্বাভাবিক পরিবর্তন, যা আপনার স্বাস্থ্যের ওপর কোনো প্রভাব ফেলে না।

যোগাযোগের তথ্য